BMP4基因位点分析.pdfVIP

上海 口腔医学 2015年2月 第 24卷 第 1期 Shangh~Journ~ofStomatologyVo1．24No．1February，2015 ·83 · [文章编号]1006—7248(2015)01．083—06 单纯性先天缺牙患者 BMP2／BMP4基因位点分析 邹川 ，高清平 ，HussamHajiBakrl，2，王巍 1,2白新娜 。何芳奇 1,2 (1．中南大学湘雅医院 口腔医学中心 修复科 ，湖南 长沙 410008： 2．中南大学 口腔医学院，湖南 长沙 410008) 摘【要】目的：对BMP2B／MP4基因在单纯性先天缺牙患者中的基因表达进行观察，探讨其在先天缺牙疾病中可能的发 病机制。方法 ：提取单纯性先天缺牙患者 40例及其家系成员外周静脉血基因组 DNA．另选择 100例非先天缺牙患者 作为对照，应用聚合酶链式反应 (PCR)扩增BMP2B／MP4基因编码外显子，纯化、测序，应用DNASTAR软件对测序结 果进行对 比分析。采用 SPSS13．0软件包对数据进行统计学处理 。结果：40例先天缺牙患者中．共检测到 BMP2／BMP4 基 因 5个突变位点，其 中BMP2基 因4个突变点 ：3个错义突变 c．109TG．c．166CG．c．570AT．检 出率分别为 7．5％、2．5％和 95％；1个 同义突变 (c．261AG)，检出率为 100％。3个为 dbSNP数据库 中已报道过 的多态位点： BMP2SNPsC．109TGp．Ser37Ala；c．261AGP．Ser87Ser；c．570ATp．Argl90Ser；家系先证者 BMP2c．166CG突变在正 常对照组未检出，dbSNP数据库未报道 ，也未被收录于致病基因数据库 ．为新突变位点 BMP4基因检测出错义突变 c．455 C，检 出率为55％，为 dbSNP数据库中已报道过 的多态位点。与对照组等位基因及基 因型 比较 ．无显著差异 结论 ：单纯性先天缺牙可能与 BMP2B／MP4基因检出SNPs相关 。BMP2c．166CG杂合突变是新发现的突变． 可能是单 纯性先天缺牙家系的致病突变 关【键词】先天缺牙 ；BMP2；BMP4；基因突变 【中图分类号】R783； f文献标志码1A BMP2／BMP4 genetic evaluation in 40patientswith tooth agenesis ZOU Chuan ， GAO Qing—ping，Hussam Haji Bakr，WANGWei，BAIXin—na，HEFang-qi．．DepartmentofProsthodontics，XiangyaHospital,CentralSouth University．Changsha41000 2．SchoolofStomatology,CentralSouthUniversity．Changsha410008,HunanProvince． China) A【bstract]PURPOSE：ToevaluatethepotentialmutationinBMP2／BMP4genesinChinesepatientswithn0n—svndromic hypodontia．M ETHODS：GenomicDNA wasisolated from blood samplesof40 non—syndromichypodontiaChinese patients．Onehundredunrelatedindividuals，whowerenotaffectedwithtoothagenesis(excludingthirdmolars)，wereused ascontrols．PCRwasperformedtoamplifyeachexonofBMP2／BMP4