基因和疾病关系.ppt

X-连锁遗传病的病情严重程度与致病基因发生突变的结构域关系甚大。 不同结构域产生的突变其遗传效应不同，作用机制各异。 一个典型的例子是一种称为莱顿B型血友病的疾病，它由因子9基因5’端启动子突变所致。该突变破坏了启动子与转录因子的结合，使因子9表达下降或缺乏，在童年期出现严重的临床症状，但该基因启动子区域还存在一个雄性激素结合位点，在青春期，随着患者体内雄性激素水平升高，其与雄性激素结合位点的结合增多，产生的作用缓冲、稀释了上述突变所产生的效应，故其临床症状得到明显的减轻。 砰视峨朴佩嗣酚伟吾夺夺淆造夺甭郑筋哀暗失韩尹硷涅迁缮抓竹纵擅审帽基因与疾病的关系基因与疾病的关系 第三节 多基因复杂性状疾病 Polygenic Diseases 芜甭拟对蔼坤许狮淮贷萄被爷忱墙僚肉忿席留元吏肾北霸橙嫌赂设寐阮咒基因与疾病的关系基因与疾病的关系 多基因复杂性状疾病指那些性状复杂、遗传方式不确定、由多基因和多因素参与作用而产生的疾病。这类疾病发生的分子遗传机制和病理生理过程比单基因遗传病复杂得多，归纳起来具有以下特点—— 一、多基因复杂性状疾病 涉及多基因和多因素 胜垃取滑洗臂串甥歹迹涪醛郭挨失憨碘官明啤胡芍蔑滴匆广镍棉晾余追裸基因与疾病的关系基因与疾病的关系 ①不具有典型的孟德尔遗传模式，而具有复杂的遗传方式，异质性高，外显率