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法布瑞氏症与听力受损
法布瑞氏症與聽力受損
病例報告
一位39歲男性，於6年前確診為法布瑞氏症(Fabry Disease)並定期於兒童醫學
部追蹤治療。起初因右側耳鳴及聽力受損至本院耳科門診就醫，理學檢查上並無
明顯異常，聽力檢查右耳受損約30分貝，經藥物治療後略有改善；其後三年內又
因左右耳交替之突發性感音性聽力障礙反覆接受類固醇治療數次，期間的檢查皆
無顯著異常，多次的治療效果不錯，聽力皆幾乎回復，目前病人仍在門診追蹤。
案例討論
法布瑞氏症(Fabry Disease)是一種罕見的遺傳疾病，是由於缺少了一種溶小體
酵素A型阿法半乳糖甘酶(α - galatosidase A ；簡稱α -Gal A) ，使得醣脂質，特別
是globotriaosylceramide(簡稱GL-3)無法進行分解，於是堆積在全身許多細胞的溶小
體內，屬「溶小體儲積症」；法布瑞氏症的基因位於X染色體上，通常男性的病
況較女性來得嚴重，在美國約有4萬分之一的男性罹患此疾病。臨床症狀通常在
兒童與青少年期開始出現，典型的患者會出現肢體末端間歇性的疼痛、皮膚上呈
現暗紅色斑點且多半分布於下腹部到大腿之間。到了成年之後，出現進行性的腎
臟、心血管及腦血管病變，成為威脅生命的主因。
雖然法布瑞氏症病人聽力受損情形不少見，卻在耳科門診是不常見的疾病。
確切造成突發性聽障的原因目前仍不明，但可能與內耳細小血管被沉積物阻塞或
狹窄有關 ，大多數病人接受類固醇治療後可達不錯的恢復效果，但仍有可能再次
發生，不可掉以輕心。
文/整理 江冠緯 醫師 / 指導 褚嘉慧 醫師
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