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肝脏诊断
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无症状肝脏增大:
GSD-III型、VI型、遗传性果糖不耐受病在此年龄段也可表现为无症状的肝脏增大等。
肝大伴低血糖:
GSD-I型,III型和IX型,果糖1,6二磷酸酶缺乏,Fanconi-Bickel综合症,脂肪酸氧化缺陷、酮体合成缺陷等。; 学龄前儿童:
肝大伴肌张力低下:
GSD-II型、过氧化物酶体病等。
肝大伴心脏增大:
GSD-II型,长链脂肪酸氧化缺陷病、肉毒碱摄取缺陷病等。
肝大肾小管损害:
酪氨酸血症I型、 Fanconi-Bickel综合症、半乳糖血症、 遗传性果糖不耐受等;儿童肝大诊断的基本思路;谢谢
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