第七期GNEM-DMP 通讯内容 - Treat NMD.PDFVIP

欢迎阅读第七期GNE 肌病监测计划(GNEM-DMP) 通讯，感谢您持续支持和参与 GNEM-DMP。我们的通讯为您提供关于GNEM-DMP 的定期更新，并向您提供关于 GNE 肌病的科学知识更新。 我们欢迎您对本期通讯给出意见和建议。 第七期 GNEM-DMP 通讯内容：  GNEM-DMP 登记研究更新和参与情况概述  矫形器在神经肌肉疾病中的应用  GNE 疾病国际社团 –活动概述  常染色体隐性遗传与 GNE 肌病  给患者家人和看护人的 10 条建议  Mona Patel - 我所经历的旅程 若想参加 GNE 患者登记，请访问： 如需更多了解 GNEM-DMP，请联系：HIBM@treat-nmd.eu 如需更多了解 Ultragenyx Pharmaceutical Inc.，请访问：/patients/gnem 如需更多了解TREAT-NMD ，请访问：www.treat-nmd.eu MRCC-UX001-00043 GNEM-DMP 登记研究更新和参与情况概述 图 1：GNEM-DMP 登记研究主页 2017 年 1 月，GNEM-DMP 登记研究的参与者数超过 300 名， 这一出色成绩的实现，离不开每一位患者、临床医师、患者团体、 看护人以及该研究在全球范围内的其他支持者的巨大支持和贡献。 感谢大家的支持！ 该登记研究于 2014 年 3 月首次在网络上启动，在 1 年时间内，已从 21 个国家 招募到 157 位参与者。我们之所以能够取得这么强劲的招募势头，要归功于我们 从广大的 GNE 社区获得的巨大支持。该登记研究平均每月招募到 9 名新参与者 （图2），通过参与者信息的持续供应，该登记研究仍能指导研究人员设计临床 试验和开发潜在的治疗。借助登记研究将 GNE 疾病患者汇聚在一起，使得医生、 研究人员和治疗开发者能够收集和分享匿名的研究信息，从而有助于为每一位 GNE 疾病患者改善诊疗标准，同时为进一步了解这种疾病和开发未来治疗提供机 会。 时至今日，该登记研究已持续招募参与者三年，目前成员数达到 305 人，分别来自 31 个国家，跨越 5 个大洲（图 3）。该登记研 究的目的是为参与者提供有用的资源，使其能够参照登记库中其他成员的信息，跟进自己的疾病的进展。为了能够做到这一点，该 登记研究要求所有参与者提供长达 15 年的纵向数据（每隔一段时间完成一次问卷调查：完成首次问卷调查后 6 个月再完成一次问 卷调查，之后每隔 12 个月完成一次）。每位登记参与者都能够登录到自己的在线账户，查看自己先前以回答问卷形式提供的所有 信息。登记库管理者会在参与者到达问卷填写期限之前早早通过发送电子邮件提醒参与者填写问卷——不过，参与者也可自行登录 至登记库，查看是否有问卷需要填写。您的首要登记库联系人电子邮箱为 hibm@treat-nmd.eu  给全体登记研究参与者的建议 图2：月度分解和平均每月招募的参与者数  保留好您的用户名和密码，以便您能正常访问您的登记库账户——但请记住保管好 19 您的详细信息，确保它们的安全！ 17 15  如果您不能正常访问您的登记库账户，请通过电子邮箱hibm@treat-nmd.eu 联系管 14 理团队