迟发型肝豆状核变性的临床特点和治疗转归-中南大学学报医学版.pdf

中南大学学报（医学版） 　２００９，３４（１）　　ｈｔｔｐ：／／ｘｂｙｘ．ｘｙｓｍ．ｎｅｔ ４０ ＪＣｅｎｔＳｏｕｔｈＵｎｉｖ（ＭｅｄＳｃｉ） 迟发型肝豆状核变性的临床特点和治疗转归 张永红，杨旭，唐晓鹏，罗虹雨，雷建华 （中南大学湘雅二医院肝病研究中心，长沙４１００１１） ［摘要］　目的：探讨迟发型肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）的临床特点和治疗转归，为迟发型肝 豆状核变性的诊断和治疗提供科学依据。方法：分析 ８例迟发型肝豆状核变性的临床特点、铜代谢变化 及其治疗结果。采用免疫散射比浊法测定铜蓝蛋白，原子吸收光谱法测定血清铜、尿铜和肝铜；初期治 疗用二巯基丙磺酸钠，维持治疗用青霉胺或锌剂。结果：迟发型肝豆状核变性 占肝豆状核变性总数的 ７．０％，肝病型起病缓慢，恶心、纳差等不明显，极易误诊。血常规、氨基转移酶多数正常，均有 ＫＦ环， 肝功能受损程度及铜代谢异常相差甚大。二巯基丙磺酸钠治疗第 １天平均排铜 ４０７２ ｇ，是治疗前的 μ １８．１倍，是同等剂量青霉胺的２．５倍，未见明显副作用，患者预后良好。结论：迟发型肝豆状核变性并非 少见，极易误诊，值得高度重视，初期用二巯基丙磺酸钠治疗可取得良好疗效。 ［关键词］　 肝豆状核变性；　ＫＦ环；　铜蓝蛋白；　尿铜；　二巯基丙磺酸钠 ［中图分类号］　Ｒ５７５．２４　［文献标识码］　Ａ　［文章编号］　１６７２７３４７（２００９）０１００４００５ ＣｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒａｎｄｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｅｆｆｅｃｔｏｆｌａｔｅｏｎｓｅｔＷｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ ＺＨＡＮＧＹｏｎｇｈｏｎｇ，ＹＡＮＧＸｕ，ＴＡＮＧＸｉａｏｐｅｎｇ，ＬＵＯＨｏｎｇｙｕ，ＬＥＩＪｉａｎｈｕａ （ＲｅｓｅａｒｃｈＣｅｎｔｅｒｆｏｒＬｉｖｅｒＤｉｓｅａｓｅｓ，ＳｅｃｏｎｄＸｉａｎｇｙａＨｏｓｐｉｔａｌ，ＣｅｎｔｒａｌＳｏｕｔｈＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈａｎｇｓｈａ４１００１１，Ｃｈｉｎａ） Ａｂｓｔｒａｃｔ：　Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒａｎｄｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｅｆｆｅｃｔｏｆｌａｔｅｏｎｓｅｔ Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ，ａｎｄｔｏｐｒｏｖｉｄｅｓｏｍｅｅｖｉｄｅｎｃｅｆｏｒｉｔｓｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔ．Ｍｅｔｈｏｄｓ　Ｃｌｉｎｉｃａｌ ｃｈａｒａｃｔｅｒ，ｃｈａｎｇｅｓｏｆｃｏｐｐｅｒｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ，ａｎｄｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｅｆｆｅｃｔｏｆ８ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｌａｔｅｏｎｓｅｔＷｉｌｓｏｎ ｄｉｓｅａｓｅｗｅｒｅａｎａｌｙｚｅｄ．Ｃｅｒｕｌｏｐｌａｓｍｉｎｌｅｖｅｌｗａｓｍｅａｓｕｒｅｄｂｙｎｅｐｈｅｌｏｍｅｔｒｙ，ａｎｄｔｈｅｃｏｐｐｅｒｃｏｎｔｅｎｔｓ ｉｎｔｈｅｓｅｒｕｍ，ｕｒｉｎｅ，ａｎｄｌｉｖｅｒｗｅｒｅｍｅａｓｕｒｅｄｂｙｆｌａｍｅａｔｏｍｉｃａｂｓｏｒｐｔｉｏｎｓｐｅｃｔｒｏｓｃｏｐｙ．Ｔｈｅｉｎｉｔｉａｌ ｔｒｅａｔｍｅｎｔｗａｓｓｏｄｉｕｍｄｉｍｅｒｃａｐｔｏｓｕｌｐｈｏｎａｔｅ，ｆｏｌｌｏｗｅｄｂｙＤｐｅｎｉｃｉｌｌａｍｉｎｅａｎｄ／ｏｒｚｉｎｃ．Ｒｅｓｕｌｔｓ　Ｐａ ｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｌａｔｅｏｎｓｅｔＷｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅａｃｃｏｕｎｔｅｄｆｏｒ７．０％ ｏｆａｌｌｐａｔｉｅｎｔｓ，Ｗｈｏｐｒｅｓｅｎｔｅｄｌｉｖｅｒｄｉｓｅａｓｅ ｓｙｍｐｔｏｍｓｓｕｃｈａｓｌｏｓｓｏｆａｐｐｅｔｉｔｅｏｒｎａｕｓｅａａｔｔｈｅｅａｒｌｙｓｔａｇｅａｎｄｗｅｒｅｍｉｓｄｉａｇｎｏｓｅｄｅａｓｉｌｙ．Ｔｈｅｉｒ ｂｌｏｏｄｒｏｕｔｉｎｅａｎｄａｍｉｎｏｔｒａｎｓｆｅｒａｓｅｌｅｖｅｌｓｗｅｒｅｎｏｒｍａｌｉｎｍｏｓｔｐａｔｉｅｎｔｓ