棘红细胞舞蹈病.ppt

棘红细胞与舞蹈病（最新补充和修订版） 2016年6月22日 THE content 内容 引 言： 棘红细胞与舞蹈病，这听上去似乎是风马牛不相及的事情，他们之间有什么联系吗？通过阅读这篇文章，你可以了解棘红细胞与舞蹈病的密切关系，了解为何我们教材和专著中基本不提及这种关系导致的后果，了解血细胞分析仪与筛检规则的漏洞，了解形态学读片设备的不足，了解棘红细胞增多判断标准，等等。后续作者将结合本文给出标准考卷（10题），希望大家答题回复，看看你是否真正阅读了本文，读懂了本文，了解了本文的真正意义和价值 THE content 内容 1．什么是棘红细胞（acanthocyte）？ 这个问题似乎不难回答，其形态特点也易于识别：红细胞表面有多种形式的突起，突起间距不规则，突起的长度和宽度也不规则，可以在细胞轮廓周边，也可在细胞表面（只有电镜下明显可见）。诊断价值：多见于遗传性或者获得性棘形红细胞增多症（β-脂蛋白缺乏症），某些病例甚至可高达70%-80%；也可见于地中海贫血、溶血性贫血、脾切除术后、慢性肝病、肝硬化、酒精中毒性肝脏疾病、尿毒症和低钾血症等。图1和图2为光学显微镜下的棘红细胞，图3和图4为电子显微镜下的棘红细胞 THE content 内容 2．什么是舞蹈病？ 我不是临床医学家，只能借助资料介绍一些。舞蹈病(chorea)是锥体外系病变常见疾病之一，又称风湿性舞蹈病，常发生于链球菌感染后，为急性风湿热中的神经系统症状。病变主要影响大脑皮层、基底节及小脑，由锥体外系功能失调所致。临床表现特征主要为不自主的舞蹈样动作。产生舞蹈症和手足徐动症最常见的疾病是慢性进行性舞蹈病。但此病相当少见，在100万入口中，患病者不到1人。这看似与我们主题谈到的棘红细胞毫无关系，但是请继续往下看 THE content 内容 3．舞蹈病-棘红细胞增多症(ChAc)： 或叫做神经性棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA）,或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis)，又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征，为一种独立的锥体外系疾病，本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，是较罕见的遗传性疾病，故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。该疾病是一种以进行性运动增多伴有棘红细胞增多为主要临床特征的神经系统变性疾病，遗传方式以常染色体隐性遗传多见，少数可呈常染色体显性遗传。本病发病年龄10～70岁，平均35岁。舞蹈样动作是患者最特征性的运动障碍，表现为突然的、偶发的、不规则的、不自主运动、严重程度不一、累及四肢(主要为下肢)、类似于亨廷顿病（Huntington disease，HD，也称Huntington舞蹈病、慢性进行性舞蹈病，是一种常染色体显性遗传病）的表现。不自主运动常累及口面部，导致咬舌和咬指头、发出怪声、吞咽困难和构音障碍。约半数患者可出现反复的运动性抽动，肌张力低下亦很常见，少数病例可出现帕金森综合征。目前认为，神经一棘红细胞增多症有4种不同的神经系统综合征，分别为无脂蛋白血症、舞蹈病一棘红细胞增多症、McLeod综合征和散发性合并棘红细胞疾病(Hallervorden—Spatz disease)。 THE content 内容 4．密切相关：上面这段文字单从疾病名称上看就感觉棘红细胞和舞蹈病确有关系了，于是我检索了一些文献，在国内所发表报道的病例中此类疾病的发现与诊断，确与棘红细胞数量增多有关系，请看表1，其中魏妍平和刘彩燕等的病例报道文章是我院神经科医师撰写的文章 表1：国内有关神经性棘红细胞增多症中发现棘红细胞的报道列表 THE content 内容 由此可见，舞蹈症，或者舞蹈病-棘红细胞增多症这一类患者外周血中可见明显增多的棘形红细胞，反过来说棘形红细胞增多现象也可见于舞蹈病。 图5：刘彩燕等发表的文章中棘红细胞光学显微镜和电子显微镜图 THE content 内容 5．非常遗憾：我们总强调检验结合临床，检验服务临床，检验医师参与临床，可是查阅最新出版的《实验诊断学（第三版）》，《临床基础检验（第五版）》，《全国临床检验操作规程（第四版）》，所有在棘红细胞增多的临床意义上（如第1段文章中的描述），均未提及与舞蹈病或舞蹈病-棘红细胞增多症有关，不能不说是非常遗憾。我们的检验人员，检验医师是否真正知道这个现象呢？ THE content 内容 而我们在解释棘红细胞增多的临床意义上多有提到β-脂蛋白缺乏症。 β-脂蛋白缺乏症(abetalipoproteinemia，ABL)也称棘红细胞β-脂蛋白缺乏症，该病男女发病率无明显差别