ABCA3杂合突变病例临床分析.PDFVIP

·244· ．呼吸疾病研究． ABCA3杂合突变病例临床分析 徐秀娟 刘恩梅 罗征秀 罗健符州 【摘要】 目的了解ATP结合盒A家族成分3(ABCA3)突变与新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS) 及儿童肺部疾病的相关性。方法筛查2010年1月至2011年12月重庆医科大学附属儿童医院呼 吸科和新生儿科住院的38例患呼吸系统疾病患儿(均为汉族)的ABCA3基因2个位点：c．875AT (P．E292V)、c．G3661A(P．G1221S)，分析突变病例的临床表现、影像学特点及基因检测结果。结果 共4例患儿发生基因突变，其中2例为c．875AT(P．E292V)杂合突变(例2女，3h；例4男，52d)； 2例为c．G3661A(P．G1221S)杂合突变(例1男，78d；例3女，15岁1个月)；均否认呼吸系统疾病家 族史。例1、2、4在生后患NRDS，例1、2为早产；例3生后正常，入院后临床诊断肺间质疾病(ILD)。 4例患儿临床转归不同：例1有反复喘息，需吸人激素治疗，生长发育可；例2因脱机困难死亡；例3 好转出院后失访；例4生长发育正常，未发现ABCA3突变位点与临床预后有明确的相关性。结论