SNP 检测方法课件.ppt

单核苷酸多态性（SNP）; 主要内容;SNP(single nucleotide polymophism) 即单核苷酸多态性，是指群体中变异频率大于1 %的单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性，包括转换、颠换、缺失和插入。但是比较常见的是转换和颠换，大约占80%。 一般来说，一个 SNP 位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。SNP在人基因组中的发生频率比较高，大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点。 ;SNP分类;SNP的主要特征;SNP检测技术;现在常用的SNP检测技术： 1.基于杂交的方法 2.基于酶的方法 3.电泳法 4.直接测序法 另外还包括化学法（如高锰酸钾法），物理法（例如基质辅助的激光吸附／离子化飞行时间质谱分析）等。;1.基于杂交的方法;(1)利用△Tm;核酸肽探针（Peptide nucleic acids，PNA);与靶分子高特异性地结合; LNA(locked nucleic acids) ;DASH(dynamic allele-specific hybridization）;（2）杂交+荧光探针;分子信???（Molecular beacons）;2.基于酶的方法;DNA聚合酶法;Taqman 法; 单碱基延伸法（single base extension);基本步骤;焦磷酸测序法(Pyrosequencing );基本步骤;3.电泳法;SSCP单链构象多态性（single strand conformation polymorphism）;4. 直接测序法;SNP研究现状;SNPs 数据库;常用的SNPs数据库;　基于SNPs 研究的单倍型图谱计划;　SNPs 在复杂疾病研究中的现状;国内研究者在单个基因的SNPs与疾病相关性方面进行了大量研究。如应用实时荧光技术分析N-乙酰基转移酶基因多态性与肝癌易感性的关系，结果表明，携带N-乙酰基转移酶基因慢乙酰化基因型的吸烟者可能是肝癌的高危人群。 目前已有实验将SNPs 应用于肿瘤预后及易感性的判断。如日本学者发现了HER-2 基因编码区的一个SNP 与胃癌的发展及恶性程度有关。 ;SNP应用前景;Thank you!