关注罕见病不能一阵风.PDFVIP

2014年9月3 日 星期三 执行主编：张思玮 副主编：张楠 编辑：贡晓丽 校对：么辰 Tel:（010E-mail押swzhang＠stimes.cn 从目前的情况来看，“冰桶挑战”这项活动确实达到了一定的效果，但依旧掩盖不 了中国罕见病窘迫的现状。我们希望整个社会能够持续关注罕见病，更希望这一盆冷 水能够把政府“浇得更清醒”。 关注罕见病不能一阵风 姻本报记者 张思玮 罕见病只是相对而言 有效预防网络不可少 遗憾的是，经过近 40多年的科学研究， 缺医少药的局面直接影响罕见病患者 再好的治疗方案也不如有效的预防网络， 立足国情现实，张宏冰觉得，基因测序也许 目前具有有效治疗方法的罕见病类型也不 的生存质量。但这在李定国看来，最根本的 特别是对罕见病而言。 在全体人群中展开有一定困难，但完全可以在 足3%，并且药品价格都非常昂贵。 原因还是在于国内至今没有罕见病防治的 “首先，一定要把婚检的重要性提到议事 高危人群中进行。 比如，国内的戈谢病患者每年平均的药 法律保障体系。 日程。”王琳表示，自从我国取消强制婚检以 “最后，还不能忽视对新生儿进行筛查，特别 费大约在200万元左右，并且需要终身服 “虽然这几年两会上都有代表委员们呼 来，罕见病的发生率有了小幅度提升。“因为很 是对偏远的农村地区。”王琳说，虽然我国在包 药。而这显然是普通家庭力所不能及的。 吁为罕见病立法，但却仍未列入全国人大立 多罕见病患者都具有家族性，如果在婚检时， 括罕见病在内的出生缺陷三级预防体系内有明 即便如此，一些罕见病在国外已经有药 法的起始程序。”李定国告诉记者，美国、欧 进行如实登记，就可以在今后的生育方面得到 确分工，但其连续性存在一定脱节。 可治，但由于政策原因还没有进入国内市 盟、日本等国家地区以及我国的台湾地区都 科学的指导。” 正如李定国所言，罕见病防治的确是个系 场，国内患者只能望洋兴叹。比如黏多糖贮 制定了各自的罕见病求助专项法律法规。 而女性妊娠期的筛查也必不可少。 统工程，从筛查到诊治需要社会各个层面参 积症、庞贝氏症、法布瑞病、尼曼匹克病。 此外，国内的医疗保障体系也并不健 “其中，最主要的方法就是基因测序，通过羊 与，只有这样，才能“研制”出罕见病防治的“特 夏秋之交，一项名为“冰桶挑战”的接 “其实，罕见病只是相对而言，如果时光倒 全