人类遗传疾病病例研究.doc

第3节 人类遗传病 【基础知识梳理】 一、人类常见遗传病的类型 （1）单基因遗传病 含义 受一对等位基因控制的遗传病 分类 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体遗传 伴X遗传 常染色体遗传 伴X遗传 举例 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 （2）多基因遗传病 ①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 ②特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。 ③类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 （3）染色体异常遗传病 ①概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。 ②分类：染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。 染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。 二、人类遗传病的监测和预防 1、主要手段 （1）遗传咨询：调查家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推断后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、产前诊断等。 （2）产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检查 2、意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 三、人类基因组计划与人体健康 1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义。 【要点名师透析】 一、常见人类遗传病的分类特点 分类 遗传特点 单基因遗传病 常染色体 隐性 （1）无性别差异 （2）患者为隐性纯合体 显性 （1）无性别差异 （2）含致病基因即患病 性染色体 伴X染色体隐性 （1）与性别有关，隐性纯合女性或含治病基因的男性患病，男性患者较多 （2）有交叉遗传现象 伴X染色体显性 （1）与性别有关，含致病基因就患病，女性患者较多 （2）无交叉遗传现象 伴Y染色体遗传病 传男不传女，只有男性患者没有女性患者 多基因遗传病 （1）常表现出家族聚集现象 （2）易受环境影响 （3）在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 提倡适龄生育 2、主要优生措施 严禁近亲结婚 婚前进行体检和遗传咨询 进行必要的产前诊断 二、调查人群中的遗传病 1、原理： （1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 （2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 2、调查流程图 3、意义 统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对每个典型的家庭做出具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式。 【典例】原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( ) ①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式 A.①② B.②③ C.③④ D.①④ 【解析】发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以只能在广大人群中随机抽样调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，只能在患者家系中展开调查并进行分析。 【答案】D 三、人类遗传病的判断方法 1、先确定伴Y遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。 2、粗判显隐性 (1)若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。 (2)若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。 3、细判遗传病 (1)肯定是常染色体遗传：若双亲患病，子代中出现正常女性，则为常染色体显性遗传(如图1)；若双亲正常，子代中女性出现患者，则为常染色体隐性遗传(如图2)。 (2)可能是伴X染色体遗传：若系谱符合交叉遗传条件，则为伴性遗传，否则为常染色体遗传。若患者女多男少，则为伴X染色体显性遗传；若患者男多女少，则为伴X染色体隐性遗传。 (3)交叉遗传的特点：若父亲患病，女儿一定患病；儿子患病，母亲一定患病，则可能为伴X染色体显性遗传。若母亲患病，儿子一定患病；女儿患病，父亲一定患病，则可能为伴X染色体隐性遗传。 【典例】(2011·福州模拟)如图为某一遗传病系谱图，该病不可能的遗传方式是( ) A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传 【解析】根据系谱图可知，如果该遗传病是X染色体隐性遗传，亲代中父亲正常，那么女儿一定会表现正常，与题图不符，故该病不可能是X染色体隐性