人类遗传疾病综述.ppt

人类 遗传病;想一想： (1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？ (2)先天性疾病都是遗传病吗？;人类遗传病概述;人类遗传病概述;人类遗传病概述;人类遗传病概述;人类遗传病概述;人类遗传病概述;基因型;人类遗传病概述;人类遗传病概述;人类遗传病概述;人类遗传病概述;人类遗传病概述;人类遗传病概述;类型;人类遗传病都是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果，具体可分三类: (1)几乎完全由遗传因素决定； (2)基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病； (3)遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生，遗传因素作用较为重要，而有些遗传病的发生，遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的。;遗传病的监测和预防;1、 禁止近亲结婚； “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚” ;优生的措施;２、遗传咨询(主要手段) 诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议； ;３、提倡“适龄生育”； ４、产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。。;４、产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。;优生的措施;基因检测可以确定胎儿的基因型。一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。 (1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？________________________________________________________________________ (2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？________________________________________________________________________________________________________________________ ;调查人群中的遗传病 ;调查人群中的遗传病 ;人类基因组 人体DNA分子所携带的全部遗传信息。 由24个染色体（双链DNA分子）组成,上边有30亿个碱???对，估计有3 - 3.5万个基因。 这24个DNA分子分布在哪里? 1 - 22号染色体、X染色体、Y染色体。;分析测定人类基因组的脱氧核苷酸序列 包括绘制四张图： 遗传图 以遗传距离表示基因相对位置的图 物理图 以DNA上脱氧核苷酸数目来表示表示基因 实际距离的图 序列图 整个人类基因组的脱氧核苷酸序列图 (最详尽的物理图) 转录图 基因的编码序列图(通过确定与DNA序列相应 的信使RNA，确定基因的可转录部分) ;参与国家： 美国、英国、法国、德国、日本、中国。 中国是参与这项研究计划的惟一发展中国家，承担3号染色体上3000万个碱基对的测序工作，约1%。 研究进程： 美国科学家于1985年率先提出 1990年启动 2000年6月，完成框架图 2001年2月公布基因组图谱第二版 2003年2月基因组图谱精细图完成;意义 有利于遗传病的诊断和治疗。 有利于研究生物的进化。 有利于研究基因表达的调控机制。 推动高新技术发展，产生巨大经济效益。 负面影响 基因歧视(歧视具不正常基因的人)。 带来新的种族歧视，或被种族主义者改造其遗传性，创造出超越任何人的超人。;水稻基因组测序 由我国科学工作者单独完成了测序工作。2001年10月开始，2002年4月完成，约4.3亿个碱基对，5 - 6万个基因。 要测几条染色体上的 DNA ? 12条