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3例脊髓亚急性联合变性误诊研究作者单位：133500吉林省和龙市人民医院脊髓亚急性联合变性是一种神经系统变性疾病，主要与维生素B12缺乏有关，经补充维生素B12治疗神经功能可逆转，临床可完全治愈的疾病。神经功能恢复情况主要取决于疾病的病程和神经系统损伤程度，故早期诊断、早期治疗是治愈本病的关键。 1病历摘要 例1：男患，36岁，个体，因智能障碍一年，言语笨拙五个月，排尿困难，双下肢无力十天入院，一年前因受精神刺激后，逐渐出现性格改变、语言减少、淡漠、反应迟钝、计算力差。五个月前出现言语笨拙，家人未介意，入院十天前出现腹痛、排尿困难、双下肢无力、不进饮食，在家附近医院就医，行头部CT检查，未见异常，并给予对症处理，未见好转，逐渐出现双下肢无力加重，不能单独行走，为治疗而来院。既往否认胃病史，信仰佛教八年。入院查体：体温365℃,脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压120/80 mm Hg，发育正常，轻度贫血貌，睑结膜苍白，心肺检查均正常，神经系统检查，意识清，计算力略差，查体合作，剪刀样步态，双侧颅神经检查未见异常，双上肢肌力，肌张力正常，双下肢肌力4级，肌张力呈铅管样增高，双上肢小套样痛觉减退，双下肢大套样痛觉减退，音叉振动觉略减弱，关节位置觉正常，昂白氏征不能查，双侧膝腱反射活跃，反射阈扩大，踝阵挛阳性，双侧查多克氏征阳性。入院后辅助检查，血常规：红细胞36×1012/L，血红蛋白100 g/L，平均红细胞体积100FL，全血生化检查均正常，颈胸段核磁检查回报正常，腰椎穿刺脑脊液常规及生化检查均正常。诊断为多发性硬化。给予营养神经、激素，对症治疗未见好转，行骨髓穿刺回报：巨幼红细胞性贫血。详细问病史佛教信仰八年，未进食鱼、肉、蛋、奶等食物。诊断为：脊髓亚急性联合变性。给予叶酸，甲古铵常规量治疗，一周后症状明显好转，回家继续治疗。 例2：女性，72岁，退休教师，因头晕，右侧肢体活动障碍，麻木一个月入院，既往高血压病史十余年，冠心病病史五年，平素一个人生活，一个月前无明显诱因晨起后出现头晕，右侧肢体活动障碍，麻木，无恶心，呕吐，在市内某家医院就诊，考虑为脑血栓，经头部CT检查，诊断为：颅内多发腔隙性脑梗死，住院治疗，给予扩血管，对症治疗(具体用药不详)，病情无好转，生活不能自理，不能独立行走，为治疗而来我院。入院查体：体温366℃，脉搏82次/分，血压160/80 mm Hg，发育正常，心肺检查正常，意识清，查体合作，双侧颅神经检查正常，右侧上肢肌力5级，右下肢肌力4级，左侧肢体肌力5级，肌张力正常，双侧膝腱反射减弱，四肢末梢呈套样痛觉减退，双下肢关节位置觉，关节运动觉减退，音叉振动觉减退，昂白氏征阳性，双侧病理征阳性。血常规回报未见异常，尿常规回报正常，全血生化回报正常，头部核磁共振检查：双侧基底节区腔隙性脑梗死，轻度脑萎缩，追问病史，患者既往胃病史三年，饮食比较单一，诊断为：脊髓亚急性联合变性，给予维生素B12，维生素B1，常规量治疗，三天后病情无明显好转，加用叶酸口服，两周后病情明显好转，生活可以自理，出院。 例3：女患，48岁，家务，因四肢麻木两周，加重三天入院。否认糖尿病病史，否认服用药物，否认接触农药化肥及各种化学制剂，否认吸烟及饮酒史，入院两周前因休息不好次日出现四肢麻木，无运动障碍，在家附近医院就医，诊断为：神经衰弱，给予镇静安眠药物口服，病情无好转，三天前加重，为进一步诊治而来院，入院查体：体温362℃，脉搏98次/分，血压120/80 mm Hg,意识清，表情痛苦，双侧眼睑震颤，心肺检查未见异常，双侧颅神经检查正常，四肢肌力及肌张力均正常，双侧膝腱反射减弱，四肢末梢呈套样痛觉减退，关节位置觉及音叉振动觉正常，昂白氏征阴性，血常规，尿常规，各项生化检查均正常，拒绝核磁共振检查，初步考虑为，脊髓亚急性联合变性，给予维生素B12肌内注射作为诊断性治疗，两天后症状明显好转，血液维生素B12检测回报后，确诊为本病，继续用药两周后出院。 2误诊分析 21脊髓亚急性联合变性是由于维生素B12缺乏引起的神经系统变性疾病，维生素B12是核蛋白合成及髓鞘形成必须的辅酶，缺乏会引起髓鞘合成障碍而导致神经及精神病损，由于叶酸代谢与维生素B12代谢有关，故叶酸缺乏也可引起相应的神经及精神症状。主要见于白种人，我国相对少见。由于对本病认识不足和放松对本病的警惕性，忽视有关胃病史及饮食因素的问题，使之延误了诊断。 22看问题比较片面，脊髓亚急性联合变性的多数患者在神经系统症状出现后才出现贫血。忽视了脊髓亚急性联合变性的不型表现：可出现认知功能减退，如例1刚好与精神因素刺激时间相吻合，就误认为与精神刺激有关，有的以脑神经病变为主，如例2，患者以轻偏瘫，麻木为主要症状结合高血压，冠心病病史，就误认为脑梗