2679例羊水细胞培养及染色体核型结果分析.pdfVIP

· 44· 中国优生与遗传杂志2008年第16卷第2期 2679例羊水细胞培养及染色体核型结果分析 郭 茗，杨惠珠，陆建英，钟红菱，骆 敏，段 涛 (同济大学附属第一妇婴保健院，上海 200040) 摘 要：目的 探讨羊水细胞培养及染色体核型分析中的若干问题，以及穿刺指征对于染色体病产前诊断的意义。方 法 对于成功培养的2671羊水标本的染色体结果进行分析，分析检出异常核型的类型、不同穿刺指征的异常检出率以及异 常核型分布的特点。结果与结论 2671例成功分析的标本，检出异常核型101例，检出率为3．78％，其中常染色体三体33 例，性染色体三体8例，性染色体单体2例，易位24例，倒位14例，部分缺失4例，嵌合体8例，其他染色体结构异常8 例。 关键词：产前诊断；羊水细胞培养；染色体核型 中图分类号：R714．55 文献标识码：A 文章编号：1006—9534(2008)02一OO44—03 自1966年，Steele和Breg成功培养了羊水中的胎儿细 随体、可变区增加等)。(见表1、表2)在检测出的染色体数 胞并进行了染色体核型分析至今，羊水细胞培养及染色体核 目异常的病例中有3例性染色体数目异常的病例选择继续 型分析技术已不断改进、发展，并被广泛应用。虽然，近年来 妊娠；而在检出的其它类型染色体异常病例中仅1例46， 分子学方法发展迅速，但羊水细胞培养及核型分析仍然是产 XX／46，XY选择引产，其余病例均选择继续妊娠。 前诊断中应用最为广泛、可行、经济的经典方法。我院于上 表1 受检孕妇穿刺指征及其检出率 世纪80年代开展羊水细胞培养及核型分析具有近三十年的 经验。现对1998年本院产前诊断中心成立至今的2679例 羊水细胞培养及染色体核型分析进行回顾性总结。 资料与方法 一 、 资料 1．标本均来自1998年1月到2006年12月前来我院产 前诊断门诊、遗传咨询门诊以及产科高危门诊就诊有医学指 征而无禁忌证之孕妇，接受术前知情告知，成功穿刺2679 例。 }其它包括不良接触史、服药史、不良生活史、本人低智等。 2．受检孕妇年龄21～48岁，孕周18～24周。 二、方法 表2 检出异常核型分类 1．采样：在B超监护下，无菌抽取羊水20～30ml。 2．接种：羊水标本离心后弃上清液，将沉淀制成一定浊 度的细胞悬液，接种于AmnioMAX一Ⅱ完全羊水培养基， 5％CO ，37℃培养。 3．收获：6天后观察细胞生长情况、换液，当培养瓶中有 6～8个细胞克隆贴壁生长，且细胞克隆中较多圆、折光性强 的分裂细胞时即可收获。 4．制片：经过消化、低渗、固定等步骤，将获得的沉淀制 成细胞悬液，在冰片上制片，每瓶培养物分开制片编号，经过 烤片、G显带，即可分析(必要时加做C显带)。 5．分析：每例标本选择形态适中、显带清楚的核型分析 至少3例，计数至少20个核型，如遇异常或有疑问的标本则 需增加分析、计数的例数。 结 果 }其他包括大Y、小Y、随体增加、可变区增加、mar染色体等。 2679例羊水标本中，成功培养2671例，培养失败8例． 讨 论 培养成功率为99．7％。在成功培养的2671例羊水中，检出 异常核型101例，异常率为3．78％。101例异常核型中21一 新生儿出生缺陷对社会的危害不言而喻，我国每年约有 三体27例，其他常染色体三体6例，性染色体三体8例，性 100万新生儿有出生缺陷，占新生儿5％，其中染色体异常占 染色体单体2例，易位24例，臂内臂问倒位14例，染色体部 出生缺陷的3．6％。羊水细胞培养及染色体核型分析可以在 分缺失4例，嵌合体8例，其他8例(包括染色体长臂、短