神经系统疾病的遗传学.docVIP

Lecture Notes 神经系统疾病的遗传学 一、概述 1神经系统遗传性疾病是人类遗传性疾病的重要组成部分，在已发现的单基因遗传病（）中，半数以上累及神经系统。国内神经系统单基因遗传病的发病率约为109.3/10万，其中以遗传性共济失调和进行性肌营养不良最常见，神经系统遗传性代谢缺陷病则以种类多、发病率低为特征。神经系统遗传病可在任何年龄发病，出生后即表现异常的如半乳糖血症，婴儿期发病的如SMA1和Tay-Sachs病，儿童期发病的如DMD，少年期发病的如肝豆状核变性（Wilson病）及SMA2，青年期发病的腓骨肌萎缩症，成年期发病的如强直性肌营养不良，成年后期发病的如Huntington舞蹈症，老年期发病的如Alzheimer病。多数神经系统遗传病在30岁之前出现症状。 神经系统遗传病病种繁多，致残和致畸率很高，治疗困难，故对人类的危害性很大。 一批以三核苷酸重复序列扩增为代表的神经肌肉类疾病的病因和发病机制的揭示，大大推动了其临床诊断、预后评估及遗传咨询的发展。 2分类： 若以临床表现进行划分，神经系统遗传性疾病可分为：痴呆（dementias）、肌营养不良和肌萎缩（muscular dystrophies and atrophies）、共济失调（ataxias）、精神发育迟缓/异形（mental retardation/dysmorphism）。 若以基因突变类型进行划分