第4章-单基因遗传病.pptVIP

常染色体显性遗传的典型系谱特点：????（1）患者的双亲中往往有一个是患者，且大多为杂合体；????（2）患者的同胞中约有1/2的个体患病，且男女发病机会均等；????（3）患者的每个子女都有1/2的发病风险，故系谱中可看到本病的连续遗传现象；????（4）双亲无病时，子女—般不患病，只有在基因突变的情况下，才能看到双亲无病时子女患病的病例。 2.不完全显性 ??? 不完全显性也称为半显性，它是指杂合体的表型介于纯合显性和纯合隐性之间。由于在杂合体中隐性基因的作用也有一定程度的表达，所以在不完全显性遗传病中，杂合体常为轻型患者，纯合体为重型患者。如β-地中海贫血，是由于血红蛋白中β链合成障碍引起的溶血性贫血。假如用βTh表示致病基因，βth表示正常基因，显性纯合体βThβTh不能或只能合成很少量的β链，因此患儿在出生后几个月内便出现严重的进行性贫血，形成重型患者；杂合体βThβth，由于血红蛋白β链的合成部分受到抑制，所以临床症状较轻，只有轻度贫血，甚至可代偿而无症状，因而形成轻型患者。当两个轻型β-地中海贫血患者婚配时，子代中重型患者：轻型患者：正常人将呈现1:2:1的比例。 4.共显性 ???? 共显性是指一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来。人类ABO血型中AB血型的遗传就属于共显