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新生儿疾病筛查与罕见病 济南市妇幼保健院 新生儿疾病筛查 邹卉 背景 背景 中国人口众多，出生缺陷多发 研究背景 新生儿疾病筛查—出生缺陷预防的三级措施 中国人口众多，出生缺陷多发 研究背景 中国人口众多，出生缺陷多发 新生儿疾病筛查—出生缺陷预防的三级措施 新生儿疾病筛查网络建设 新生儿疾病筛查病种选择 发病率 危害严重 可以治疗 有可靠的检测方法且适合大规模进行 筛查费用低廉 目前筛查病种 高苯丙氨酸血症 经典型苯丙酮尿症 四氢生物蝶呤缺乏症 先天性甲状腺功能低下 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 串联质谱技术筛查病种 甲基丙二酸血症 丙酸血症 戊二酸血症 生物素酶缺乏症 多种所化酶缺乏症 …… 各设有产科的医院和保健机构 各级县保健站 新生儿疾病筛查中心 信息反馈 信息反馈 听力筛查中心 两病筛查中心 试验监测 确诊 治疗 随访 随访 康复 确诊 治疗 血片采集，听力初筛复筛、转诊 血片收集，递送，可疑患儿追回 卫生局基妇处 信息统计汇总 背景 新筛与 罕见病 新生儿筛查与罕见病 网络化管理有助于罕见病的规范管理，流行病学的调查，基本材料的掌握。 筛查病种大多为罕见病且早期缺乏特异性临床表现 新生儿筛查使一些罕见病可以得到早期诊断早期治疗与康复，逆转病程发展。 筛查病种 网络化管理 罕见病的治疗 串联质谱法用于新生儿筛查 灵敏度高 特异度高 高效简便 成本高 遗传代谢病知识 1908年 Garrod – IEM 概念 单基因缺陷所致代谢通路阻断 目前已发现500余种疾病 80%属常染色体隐性遗传 单病发生率低，群体患病率高 基因突变与临床表型复杂多样 表现非特异性，有赖遗传学或生化方法确诊 及时诊断处理，挽救生命，减少伤残 系谱分析，遗传咨询，优生优育 * Archibald E. Garrod 背景 成果 新筛与 罕见病 取得成果 1996年8月至2011年12月底 共筛查人次：83万 确诊阳性患儿575余例 先天性甲低：425例，苯丙酮尿症：105例 葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症33例，先天性肾上腺皮质增生症12例 阳性患儿治疗保障 所有确诊阳性患儿共计575例 合并其他疾病死亡9例 放弃治疗3例，占0.5％ 存活阳性患儿治疗率99.5％ 平均确诊时间35天 患儿治疗效果：体格、智力发育基本达到正常儿童的标准。 背景 成果 新筛与 罕见病 问题与挑战 疾病筛查面临问题 1 社会成本效益分析，筛查病种的选择。 2 新技术应用，筛查、诊断方法的建立。 3 疾病诊断问题——基因诊断与基因筛查。 4 遗传咨询、产前诊断问题。 5 治疗手段——罕见病用药——孤儿药——特殊食品。 罕见病家庭的需要 疾病的专业知识与健康教育 治疗费用 建立专项基金 医保 心理支撑：治疗信心 家长的教育 患儿的心理辅导，融入社会 新生儿筛查发展方向目的 多学科合作交流。综合社会各种资源进行罕见病的筛查与诊断。 临床与科研密切配合，通过合作课题等多种形式提高临床诊治水平。 借助学术各界、社会各界力量推动罕见病患儿得到治疗药物及必要手段。 建立遗传代谢病筛查诊断平台，增加筛查病种，更多的罕见病有机会早期诊断。 帮助罕见病患儿得到治疗康复。 今天,患病婴儿可以期望拥有和正常人一样的社会工作和发展愿望