第二章 染色质、染色体、基因与基因组.pptVIP

第二章染色质、染色体、基因和基因组;第一节 染色质和染色体;*;盂寓声触康安后欲祁惯胆挛张者血撅杏吕刮训揍樟瞒俭冬碱环诸渡掣八附第二章 染色质、染色体、基因和基因组第二章 染色质、染色体、基因和基因组;DNA的分布;第二节 基因 ;2、基因的分子生物学定义：;3、基因的结构： ;二、原核生物基因特征;2、功能相关的基因高度集中，构成操纵子，多顺反子； ;3、大多数的蛋白质基因保持单拷贝形式；RNA基因常是多拷贝的； 4、没有内含子，基因是连续的； 5、重复序列少； 6、绝大部分DNA都是用于编码蛋白质的，只有很少不编码的序列； ;原核基因的结构特点 ;三、真核生物基因特征 ;真核基因的结构特点 ;四、亚细胞结构基因特征 ; ● 有重叠基因（Sanger 发现） 基因内基因 部分重叠基因 一个碱基重叠 ;第三节 基因组 ;二、基因组大小与C值矛盾 ;三、遗传图谱、物理图谱、基因图谱 ;（3）遗传标记;2、物理图谱;3、基因图谱：鉴别全部基因，包括RNA基因，以及基因组中其它序列的结构和功能。;四、人类基因组 ;2、人类基因组计划研究的意义;3、人类基因组计划策略;4、人类基因组计划下一步的方向;功能基因组学 —21世纪生物学的新方向;蛋白质组学—后基因组时代的主角;比较基因组 —对更多的基因组进行测定;细胞是自然界中生命活动的基本结构与功能单位。 在阐明了以基因为核心的生命物质的本质后,以讯号传导为主线,阐明发生在细胞中一切生命现象的奥秘,是“细胞计划”的设想。;基因组研究的发展使得海量信息的产生,对这些信息的分析、加工和利用,从而诞生了生物信息学。 生物信息学的发展也推动了生物芯片技术的研究与开发,它是继大规模集成电路之后的又一次具有深远意义的科学技术革命。 生物芯片主要是指通过微加工技术和微电子技术在固相介质表面构建的微型生物化学分析系统,能实现对细胞、蛋白质、DNA及其他生物组分的准确、快速、大信息的检测。;五、药物基因组学;2、药物基因组学研究的内容;3、药物基因组学与基因多态性;药物转运蛋白的多态性:在药物的吸收、排泄、分布、转运等方面起重要作用,其变异对药物的吸收和消除具有重要意义 许多药物是通过细胞膜上的载体主动转运而进入体内的 药物转运基因与药效之间也有非常密切的关系系 P2糖蛋白是一种重要的膜载体,它是由MDR21 基因编码的ATP 依赖性跨膜外流泵,可从细胞内向外泵出某些药物或其代谢物,这些药物包括抗肿瘤药、地高辛、环孢素A 等;药物受体基因多态性：最重要的药物受体是G蛋白偶联受体,它的种类很多。 β2－肾上腺素受体是其中研究较多的一类。它的3 种多态性(Arg16Gly ,Gln27Glu ,Thr164Ile) 可改变受体功能 Ward 等发现具有16 Gly 多态性的哮喘病人,比具有16 Arg 的病人对支气管扩张药沙丁胺醇介导的受体下调脱敏感增加。与纯合的16 Gly相比,纯合的16 Arg 和杂合的16 Arg 对沙丁胺醇的反应分别高5 倍和2 倍。 ;药物作用靶点的多态性: 使靶蛋白对特定药物有不同亲和力 ;4、药物基因组学的应用;应用前景:;合理用药与个体化治疗 ①基因多态性决定了病人对药物的不同反应 ②药物基因组学将指导临床用药,依据病人的基因组特征优化药物的治疗方案 ③根据每一个病人对特定药物的代谢、消除、反应的遗传能力来选择药物和决定其应用剂量 ④药物治疗模型由传统的诊断治疗转向基因型定向治疗;基因检测 检测药物应答基因,根据个体的遗传差异和药物疗效决定所用药物的种类和剂量,增加处方的有效性 用于药物的临床和临床前研究 研究药物代谢和药物检测的基因学基础,研究基因变异,不良反应或副作用的基因变化基础,研究药物在基因水平的作用特点和规律。;思考题