唐氏综合征筛查方法研究进展.PDF

·83 · 　第 14 卷　增刊 医 学 研 究 生 学 报 V o l14　Supp lem en t 　2001 年 4 月 Jou rnal of M edical Po stgraduates A p r 2001 唐氏综合征筛查方法研究进展 周友泉 综述 (解放军第一七四医院检验科, 福建厦门 361003) 摘要: 　唐氏综合征是一种最常见的常染色体疾病, 是造成智力低下的重要原因。采用母体血清标记物进行唐氏综 合征胎儿的筛查是一种非侵入性的检查方法, 已成为近年来的研究热点。本文介绍了用于筛查唐氏综合征的各种 母体血清标记物、各类筛查方案、筛查方法及影响因素。 关键词: 　唐氏综合征; 　筛查方法 ( ) 中图分类号: 　 343. 244　　　文章标识码: 　 　　文章编号: 2001 增刊007903 Q A Screen ing m ethod of D own s syndrom e ZHOU You quan rev iew ing ( , 174 , 361003, , ) D ep a rtm en t of C lin ica l L abora tory th H osp ita l of PL A X iam en F uj ian Ch ina Abstract: 　T h is article expatiates the screen ing m ethods of Dow n s syndrom e, including the , . m arkers of m aternal serum screen ing p ro jects and the influence facto rs fo r screen ing : 　 ; 　 Key words Dow n s syndrom e Screen ing m ethods 方法, 但由于羊水穿刺和绒毛活检可能引起流产或 0　引　　言 胎儿肢体缺损, 故仅用于高危人群。用母体血清标记 　　唐氏综合征( , ) 又称 21 三体 Dow n syndrom e D s 物进行唐氏综合征胎儿的筛查是一种非侵入性的检 综合征或先天愚型伸舌痴呆症, 是一种常见的常染 查方法, 现已成为近年来的研究热点。 色体疾病。该病由英国L ang Dow n 于 1886 年首先 1　筛查唐氏综合征的母体血清标记物 作了描述, 1959 年法国儿科医师L ejune 首先证明 是由于 21 号染色体三体所