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MSI检测与Lynch综合征诊疗 阅微基因 Lynch综合征的分子生物学 MSI分型在结肠癌诊疗中的 应用 MSI分型方法简介 Lynch综合征的分子生物学 • Lynch综合征是错配修复基因（mismatch repair gene, MMR）突变 导致的常染色体显性遗传性疾病，大约占所有结直肠癌的2-4 ％。 • MMR （MLH1，MSH2，MSH6，PMS2）基因突变导致体细胞基因 发生突变，该细胞错配修复功能缺失，致使DNA复制错配增加。 • 基因组DNA微卫星序列发生延长或缩短，即发生MSI，从而导致结直 肠癌及其他 Lynch综合征的分子生物学 结直肠癌Lynch综合征 MMR基因 突变 MMR蛋白