Goldenhar综合征无明显眼部异常一例.docVIP

Goldenhar综合征无明显眼部异常一例Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓及相邻脊柱发育异常所致的先天性缺陷，临床表现具有高度多样性，主要特点为面耳脊柱发育不全伴有眼球的上皮样囊肿，还可见心脏及神经系统的异常。现报道如下。 1临床资料 某男，21岁，主因“颈部向左偏斜21年”于2011年4月25日收入我科。患者出生时即发现右外耳畸形、耳廓无正常形态，残耳呈贝壳状；头右偏，双侧睑裂右下斜，伴唇腭裂（具体分度不详，于4岁时在湘雅医学院第一附属医院行“唇腭裂修补术”；脊柱向左偏斜（如图1）。症状随年龄增长无明显改善。患者既往无全身疾患，为第一胎，足月顺产，其妹无明显异常，父母否认近亲结婚。母亲妊娠期间无外伤史，无严重高热、感染、用药史，据回忆曾有短时间放射线接触史。家族其它成员未发现类似症状。 面部检查见：患者双侧面部轮廓不对称，左侧明显大于右侧。双侧睑裂不在同一水平，左侧内眦高于右侧约5mm。右眼内眦赘皮。双眼视力正常，睑裂无缺损，角结膜边界清晰、无肿物。双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。眼底检查未见异常，眼球各个方向运动均不受限。鼻背中线从鼻骨部向左侧偏斜，双侧鼻孔不对称，右侧鼻翼塌陷，鼻基底外展畸形。右侧上唇瘢痕沿切口分部，瘢痕色淡质软稍有色素沉着，唇红缘不齐。耳部检查见：左耳正常，右耳为再造术后改变，瘢痕增生明显，外耳道存在，右耳听力较左侧略差