先天性下唇下颌正中裂诊断及治疗.doc

先天性下唇下颌正中裂诊断及治疗Diagnosis and treatment of median cleft of the lower lip, mandible 胡金天 综述，张智勇 审校 先天性下颌下唇正中裂是一种很少见的先天性颅面畸形，根据 Tessier分类法属于30号颅面裂[1]。症状可从轻微的红唇切迹，到较重的下颌骨裂、舌骨缺如、胸骨裂及其他伴随症状。本病发病率低，病情程度不同,因此在病因、治疗方面仍存在分歧。特别是对于下颌骨正中裂的治疗时机、手术方式仍未达成共识。Couronne[2]于1819年首次报道此症。到2002年，Tamer Seyhan[3]统计发表的例数为68例（包括他们新报道的两例）。H.Abe等统计，截至2002年，日本报道的为10例。到2008年，全世界报道的例数不超过100例。国内目前文献报道例数为7例[5-7]。由于认识不足，本病常常容易漏诊。本文就下唇下颌正中裂病因学、临床表现、以及治疗方法做一文献综述，以期更好地认识及治疗本病。 1病因学 作为颅面裂的一种类型，如同其它颅面裂一样，目前对其发病原因尚不清楚。 Tessier[1]认为是胚胎发育过程中，中胚层渗透入第一腮弓的下颌骨中线时发生障碍所致。Morton和Jodon[8]则认为病因是第一腮弓融合障碍，这样就能解释严重病例中舌骨、甲状软骨、带状肌、胸部柄的缺如。Oostrom等[9]认为单侧腮弓在胚胎发育早期（顶臀高≤17mm，即前7周）发育不全导致的正中裂最重，可累及颈部，而发生在胚胎后期（17mm≤顶臀高≤60mm，即7周后）导致的正中裂较轻。因此，胚胎早期下颌突发育不全导致最严重的下颌骨裂，伴随舌正中裂和/或舌系带过短、胸廓裂隙，之后导致胸骨中部、舌骨体发育。胚胎晚期双侧下颌骨中心生长受干扰，可导致下颌骨正中裂及相关软组织发育不全。而下颌突结合不全导致的病情较轻，表现为红唇裂、下唇裂，可累及下颌骨牙槽突。所以胚胎发育障碍越早，病情并不一定越重。国内方梅[5]报道了1例母亲患有悬雍垂缺失，先后育有两子均出现下唇正中裂的病例。提示本病可能与遗传有关。 2临床表现 2.1 文献报道的全部临床表现有：下唇正中裂、下颌骨正中裂以及可能出现的颈部正中裂[10]和舌骨、胸骨柄缺如。其他伴随症状：舌正中裂、舌系带过短、少牙畸形、腭裂、悬雍垂裂[11]、颏下表皮样囊肿[11]、颏部错构组织团块[12]、颏部肉芽组织[11]、半侧颜面短小（Morritt DG认为下唇裂应划分为28或者29号Tessier 面裂[13]）、耳前皮赘[14]、Pierre Robin综合征、眼及耳部畸形、全鼻发育不全（鼻旁窦闭锁、鼻咽缺如）[15]、心脏畸形[3]、胸骨及四肢畸形。 2.2 根据部位分类的具体临床表现 2.2.1 舌：舌系带过短，限制舌尖的运动，可导致严重的液体吸入[11]。舌正中裂（分裂舌），舌底正中裂，舌体发育不良，舌根异位甲状腺[16]。腭：软腭缺失，悬雍垂裂。 2.2.2 下唇正中裂：下唇正中裂隙，可伴有颏部皮肤切迹、颏下表皮样囊肿、颏部肉芽组织、下唇裂隙部位血管瘤[17]、颏部错构组织团块[12]（包含纤维脂肪性组织及平滑肌、皮脂腺、外分泌腺、浆液粘液性腺体，覆以角质化鳞状上皮）、颏下挛缩[18]，下唇裂隙处口轮轧肌缺失，被纤维组织取代。 2.2.3 下颌骨正中裂：为下颌骨正中全层断裂，可包括正中线旁下颌骨下缘[4]，裂隙宽度可达1.5cm[16]，双侧下颌骨独立运动，自主活动度可为一个牙冠[19]，咬合牙关系紊乱，如错牙合。骨块断端间仅为纤维组织[11]。患者多诉进食困难。常伴有一个或者多个牙齿缺如。颈正中裂：颈部正中见皮肤缺损。胸骨柄正中裂：裂隙的直径可宽达19mm[20]。 2.3 而Oostrom等[9]提出对畸形进行分型，作者期望这样的分类对治疗有指导作用：累及软组织：如下唇、下巴、舌部。累及骨组织：如牙槽突、下颌骨、舌骨、颈部、胸骨（以X线或CT测量下颌骨裂隙宽度）其他的伴随畸形。 3手术方式 3.1下唇正中裂：根据缺损大小，形“Z”字改形术或“V”形切除，按粘膜、肌层及皮肤层分别缝合下唇，并重建口轮匝肌功能。 3.2下颌骨正中裂：在手术时机、植骨与否、固定形式、拆除内固定时间等方面，各文献有所不同： 3.2.1 Millard[19]：8岁，自体肋骨植骨，钢丝固定＋钴铬合金夹板固定牙冠，2个月后拆除夹板，术后随访满意。 3.2.2 Tamer[3]:10个月，无植骨，钢丝固定，牙冠无固定，3个月后拆除钢丝。 3.2.3 Armstrong[11]：4岁，自体髂骨植骨，小钛板内固定，牙冠无固定，6个月后拆除钛板。7岁随访时见下切