存在BRAFV600E突变的混合性多形性黄色星形细胞瘤和节细胞胶质瘤.PDF

中国现代神经疾病杂志 年 月第 卷第 期 3 ·202 · 2017 3 17 3 Chin J Contemp Neurol Neurosurg, March 2017, Vol. 17, No. ·临床病理报告· 存在BRAF V600E 突变的混合性多形性黄色星形细胞 瘤和节细胞胶质瘤 王雷明 付永娟 李卓 刘翠翠 卢德宏 【摘要】 目的 回顾分析 例存在BRAF V600E 突变的混合性多形性黄色星形细胞瘤和节细胞胶 1 质瘤患儿的临床病理学和分子遗传学特征。方法与结果 男性患儿， 岁，临床表现为发作性意识丧 14 失伴四肢抽搐 年，头部 显示左侧颞叶海马类圆形异常信号，考虑占位性病变。手术全切除肿瘤， 6 MRI 术中可见颞叶深部局部脑回粉红色，肿瘤组织呈灰红、灰白色，质地较韧，内有钙化，伴囊性变，血供较丰 富，无包膜，与周围脑组织界限清晰。组织学形态表现为肿瘤细胞弥漫性生长，肿瘤具有异质性：部分区 域呈节细胞胶质瘤结构，部分区域呈多形性黄色星形细胞瘤结构。免疫组织化学染色和特殊染色，节细 胞胶质瘤区域胶质纤维酸性蛋白（ ）和神经微丝蛋白（ ）散在阳性，神经节细胞样细胞微管相关 GFAP NF 蛋白 和神经元核抗原阳性， 抗原标记指数约 ；多形性黄色星形细胞瘤区域梭形肿瘤细胞 ⁃2 Ki ⁃67 2% 和 散在阳性，黄瘤样细胞 和 阳性， 抗原标记指数 ，网织纤维丰富。 GFAP NF CD163 CD68 Ki⁃67 3% ~ 5% 基因检测显示两部分区域均存在BRAF V600E 突变。术后未予放射治疗和药物化疗，口服抗癫 药物 （丙戊酸钠 次、 次 和左乙拉西坦 次、 次 ）年，临床症状明显改善。随访 个月未见 1.20 g/ 2 /d 0.50 g/ 2 /d 1 18 肿瘤复发。结论 混合性多形性黄色星形细胞瘤和节细胞胶质瘤是临床少见的中枢神经系统肿瘤，具 有多形性黄色星形细胞瘤和节细胞胶质瘤的组织学形态特征，但具有BRAF V600E 突变的相同分子遗 传学特征。该病例对混合性胶质瘤和混合性神经元 胶质肿瘤的组织学形态、组织来源和分子遗传学研⁃ 究具有很好的提示意义。 【关键词】 星形细胞瘤； 神经节神经胶质瘤； 原癌基因蛋白质B⁃raf ； 突变； 病理学； 免疫 组织化学 Mixed pleomorphic xanthoastrocytoma and ganglioglioma with existence of BRAF V600E mutation WANG Lei⁃ming, FU Yong⁃juan, LI Zhuo, LIU Cui ⁃cui, LU De⁃hong Department of Pathology, Xuanwu Hospital, Capital Medical University, Bei