Affymetrix基因芯片平台在临床医学的应用-ThermoFisherScientific.PDF

services and support Affymetrix ™ 基因芯片平台 在临床医学的应用 Affymetrix 基因芯片平台在临床医学的应用 序言 基因芯片或DNA 微阵列（Genechip 或 DNA Array ）是指采用原位光刻技术或微量点 样等方法，将大量DNA 分子有序地固定于支持物（如玻片、硅片、聚丙烯酰胺凝胶、尼龙 膜等载体）的表面，组成密集二维分子排列，然后与已标记的待测生物样品中靶分子杂交， 通过特定的仪器比如激光共聚焦扫描或电荷偶联摄影像机（CCD ）对杂交信号的强度进行 快速、并行、高效地检测分析，从而判断样品中靶分子的数量。由于基因芯片（Genechip ） 这一专有名词已经被业界的领头羊Affymetrix 公司注册专利，因而其他厂家的同类产品通常 称为DNA 微阵列(DNA Microarray) 。 基因芯片技术已经成为一种有效的基础和临床医学研究方法，其通过核酸杂交的原理， 在固体支持物上一次检测几万种基因表达水平或者百万个DNA 遗传标记，如单核苷酸多态 性 SNP，拷贝数变异CNV 等，具有传统方法无可比拟的高通量特点。因此，基因芯片技术 为科研和临床工作者了解生命复杂体系提供了强大技术平台。 Affymetrix 是世界上最早研制和开发基因芯片的公司, Affymetrix 的基因芯片产品在世 界范围内已广泛应用于人类疾病的分子机理、肿瘤检测、药物筛选、免疫学、信号转导、基 因调控、细胞周期与凋亡、药物代谢与毒理、神经发育与分化、SNP 分型、细菌基因组研 究以及植物基因调控等各个方向，并取得了巨大的成功。利用Affymetrix 基因芯片平台作为 已经在国际科学杂志发表的论文达 26,000 余篇。仅在Nature 、Science、Cell 主要研究手段， 和新英格兰医学杂志等影响因子非常高的杂志发表的论文就有上千篇。 除科研外，Affymetrix 基因芯片技术在临床上的应用也日趋成熟。2004 年，Affymetrix 的仪器和芯片制造设备通过 ISO 认证，其GeneChip System 3000Dx (GCS 3000Dx) 通过美 国 FDA 、欧盟 CE 和中国SFDA 认证，成为第一台也是唯一一台可以用于体外诊断的基 因芯片系统，成为核酸诊断的标准平台。20 多年来，Affymetrix 广泛与各大临床和研究机 构开展了深入的合作，不断的丰富和改进基因芯片产品，拓展其在基因组、转录组、细胞遗 传学领域的应用，针对临床医学诊断和研究提出了整体的解决方案，帮助研究人员更好地了 解疾病的遗传基础，发现诊断治疗的生物标记物，开发预后和临床诊断工具。 GeneChip® System (GCS) 3000 Dx v.2 ( Dx2) 简介： GCS 3000 Dx2 是应用于临床医学的最可靠平台，也是唯一一款经过FDA/CE/SFDA 批 准、带有IVD 和CE 标志的芯片系统，适合基于DNA 和RNA 的样品检测。GCS 3000Dx v.2 是Affymetrix 不断扩展的临床工具包的基础，此工具包还包括经过FDA 批准、带有IVD 和 CE 标志的Affymetrix® Gene Profiling Reagents 以及Gene Profiling Array cGMP U133 P2，即 广泛引用的GeneChip® Human Genome U133 Plus 2.0 Array 的cGMP 制造版本。Affymetrix 的临床工具包为走向市场提供了一条行之有效的途径，让临床用户和芯片技术开发者能够节 省时间和资金，降低监管风险。特别是在2014 年1 月17 日，美国FDA 批准了Affymetrix 公司的CytoScan Dx 芯片以帮助儿童的染色体改变诊断。这些改变与儿童的多发畸形、发育 迟缓或智力残疾有关。Affymetrix 基因芯片系统也因此成为世界上唯一一家仪器和芯片试剂 都得到FDA 批准的芯片平台。 多用途：仅用 1 套系统，即可进行细胞遗传学诊断，肿瘤检测，病原体鉴定与分型、药物 代谢研究、多物种的表达谱分析、外显子分析，全基因组SNP 分析、任意序列的SNP、再 测序的定制分析方案。 方便：品种丰富的基因芯片、标准化的实验操作手册、高度自动化的操作系统、完备开放 的在线分