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來自生技的你來自生技的你 李怡臻李怡臻((成大分醫所成大分醫所9595級級)) 創源生技股份有限公司/技術組長 windyy0505@ 由由學界學界 到業界到業界 2008/8~2011/7 2011/7~ 成大研究助理TTC Lab 創源生物科技股份有限公司 創源生物科技股份有限公司  訊聯生技轉投資創源生技 基因檢測、科學資訊、健康照護 創源於國內基因檢測領域位居龍頭領先地位，2012 年上半年全台有高達年上半年全台有高達5成以上新生兒皆為創源客戶成以上新生兒皆為創源客戶 基因檢測 階段階段 產品產品 說明說明 在受精卵體外培養階段進行檢測，以客製化基因探針進行 PGD胚胎著床前基因診 基因檢測，目前已能診斷 400種以上之單一基因遺傳疾病， 斷 造福遺傳疾病家庭。 孕前階段 G-24 在試管嬰兒階段快速對胚胎的在試管嬰兒階段快速對胚胎的4646條染色體進行檢測條染色體進行檢測 ，再行再行 植入健康胚胎，提高試管嬰兒療程成功率。 胚胎著床前晶片篩檢 以高解析度彌補羊膜穿刺等傳統染色體檢查的不足，加以 全方位羊水染色體晶片 不需額外等待檢體培養的時間、提供最快速的產前染色體 晶片篩檢服務。 篩檢 SMA脊髓性肌肉萎縮症 以最先進的基因檢測技術，快速且準確地篩檢出準父母是 基因檢測 否為帶因者 此症為遺傳性智能障礙疾病中最常見之一種，僅次於唐氏 症，是造成寶寶智能遲緩的第二大原因。在懷孕初期即可 以抽血進行FMR1基因檢查;懷孕約16~20週時也可用羊水檢 產前階段 X染色體脆折症篩檢 查，以確認胎兒是否遺傳到異常的X染色體脆折症基因。 唐氏症為染色體異常疾病，此疾病大多屬於當受精卵開始 分裂時，細胞中染色體數目不均衡分配所造成。所以，每 對正常之夫妻，都可能生下唐氏症或其它染色體異常胎兒。 唐氏症篩檢隨懷孕週數不同，分為第一孕期及第二孕期唐 全方位唐氏症篩檢全方位唐氏症篩檢 氏症篩檢方法氏症篩檢方法 ，若早期錯過第一孕期唐氏症篩檢若早期錯過第一孕期唐氏症篩檢 ，則可選則可選 擇第二孕期的母血唐氏症篩檢方法。 用生技的力量 創造更美好的生命  脊髓性肌肉萎縮症屬高帶因率的嚴重型遺傳性疾病脊髓性肌肉萎縮症屬高帶因率的嚴重型遺傳性疾病 粗略估計全國每粗略估計全國每900900 對夫婦就有一對會生下病童對夫婦就有一對會生下病童 ， 每年新增40 到50 名病患  此遺傳疾病病的高發生率，加上這類患者目前尚無具 體之治療方式可以治癒或減輕患者的症狀體之治療方式可以治癒或減輕患者的症狀 ，，這樣一來這樣一來 會造成家庭及社會很重的負擔。所以唯有依賴正確的 篩檢流程與基因檢測 ，來降低此病的發生率 。 不只是做實驗就好!!!!! 認證實驗室的嚴格要求認證實驗室的嚴格要求(TAF ISO/IEC17025) 試劑耗材採買與管理 儀器設備的維護保養與校正 與其他部門的溝通協調  三不五