疾病概论-浙江大学.PPT

4、分子机制 狭义的概念：大分子（蛋白质与核酸）在疾病发生、发展中的作用 分子病（molecular disease）：由于DNA遗传性变异引起的一类以蛋白质异常为特征的疾病 * 酶缺陷所致的疾病 由于DNA遗传变异所致的酶蛋白异常引起而疾病 如蚕豆病：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 血浆蛋白和细胞蛋白缺陷所致的疾病 如镰刀细胞性贫血：血红蛋白珠蛋白分子β－肽链氨基端第6位谷氨酸为缬氨酸异常取代 * * 受体病 由于受体基因突变使受体缺失、减少或结构异常而致 又可分为遗传性受体病（如家族性高胆固醇血症等）和自身免疫性受体病（如重症肌无力等） 膜转运障碍 由于基因突变致特异性载体蛋白缺陷而造成膜转运障碍的疾病 如胱氨酸尿症（cystinuria） * 基因病 指基因本身突变、缺失或其表达调控障碍引起的疾病 分类 单基因病（single gene disorder）：由一个致病基因引起的基因病 多基因病（polygenic disease）：由多个基因共同控制其表型性状的疾病 * 第四节 疾病的转归(prognosis) 表现为：康复和死亡 取决于：致病因素作用于机体后发生的损伤与抗损伤反应的力量对比 治疗可影响疾病的转归 1、康复(rehabilitation) 完全康复：损伤性变化完全消失，机体的自稳调节恢复正常 不完全康复：损伤性变化得到控制，但基本病理变化尚未完全消失，经机体代偿后功能代谢恢复，主要症状消失，有时可留后遗症 * * 2、死亡(Death) 传统观念：心跳、呼吸的永久性停止作为死亡的标志，死亡过程包括频死期、临床死亡期与生物学死亡期 死亡作为机体生命的终结，并不意味着各器官同时死亡 脑死亡：枕骨大孔以上全脑死亡 必备条件：不可逆性深昏迷、自主呼吸停止、脑干神经反射消失 三项中必须有1项阳性：脑电图平直，体感诱发电位P14及其以后的电位消失，脑血液循环完全停止 脑死亡作为死亡标志的意义： 有利于准确判断死亡时间，节约医药资源；为器官移植提供更多更好的供体 * 指标 脑死亡 植物状态 定义 自主呼吸 意识 脑干反射 恢复的可能性 全脑功能丧失 无 丧失 无 无 脑认知功能丧失 有 有睡眠/醒觉周期，无意识 有 有 植物人(植物状态): 因颅脑外伤或大脑缺血缺氧等导致的长期意识障碍。有自主呼吸，脉搏、血压、体温可正常，能吞咽食物、入睡和觉醒，保留新陈代谢、生长发育等躯体生存的基本功能，但无任何言语、意识、思维，完全失去生活自理能力，持续达3个月以上甚至12个月以上。 脑死亡与植物状态临床鉴别 * 3、安乐死与临终关怀 安乐死：指患有不治之症的病人在频死状态时，为了免除其精神和躯体上的极端痛苦，用医学方法结束生命 临终关怀：提高患者的生命质量，通过消除或减轻病痛与其他生理症状，排解心理问题和精神烦恐，令病人内心宁静地面对死亡 * 疾病概论(Introduction to Disease) 浙江大学医学院 陈莹莹 病理生理学 健康与疾病的概念 病因学 发病学 疾病的转归 * 第一节 健康与疾病的概念 一、健康（Health) Health is a state of complete physical, mental and social well-being and not merely the absence of disease or infirmity（健康不仅是没有疾病或虚弱，而且是一种身体上、精神上以及社会上的完全良好状态） 躯体上：躯体结构、功能和代谢的正常 精神上：人的情绪、心理、学习、记忆及思维等处于正常状态 社会适应上：个人在心理上、生理上以及行为上的各种适应性的改变，与社会达到和谐状态 * * 二、疾病（Disease) 迄今为止没有统一的定义 疾病=不舒服（dis-ease）？ 疾病=不正常？ 中医学：阴阳五行的失调 古印度医学：气、胆、痰三种体液失衡 Disease is defined as an abnormal life process which is induced by disorders of homeostasis under the action of certain cause(s).（疾病是在一定病因作用下，机体自稳调节紊乱而导致的异常生命活动过程） 体征 症状 * 三、亚健康 (sub-health) 定义：指介于健康与疾病之间的状态（包括躯体性、心理性、社会性） 发生率很高 表现形式：活力降低、反应能力下降、适应力下降、免疫力下降 可能原因：工作学习负荷过重、心理应激、环境污染、生活习惯不良 亚健康 健康 疾病 * 第二节 病因学(etiology) 定义：病因学是研究疾病发生的原因和条件的科学 疾病发生的原因（病因，致病因素）：能引