残疾儿童生理与病理学复习资料.docxVIP

出生缺陷 指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。致畸原也称为“致畸因子”，是指妊娠前双亲或母亲妊娠期间接触到的，或者发育个体的直接接触到的能引起胚胎和发育个体的结构或功能畸形的物质。简而言之，可导致各种出生缺陷发生的因素。接触与宫内接触接触指人体及其他生物暴露于某些环境因素，这些环境因素可经各种接触途径(如呼吸、接入、皮肤吸收等)进入人体或者作用于人体;宫内接触指的是胚胎或胎儿在母体子宫内所接触的某些环境因素。生长和生长迟缓生长是指发育过程中胚胎器官、组织或个体在大小和体积方面的成长变化，常用来衡量发育中的器官或者个体的成熟程度. 发育中的器官或个体的生长低于正常生长速度就称为生长迟缓。发育与发育迟缓 一般指器官分化和功能的形成，包括精神、智力、情绪以及其他对外界环境(包括社会环境)适应能力的发育。发育期内上述诸方面的功能或者能力低于同龄正常儿童时就称为发育迟缓儿童天致畸的基本原理一、胚胎及发育个体对致畸作用的易感染性取决于胚胎和发育个体的遗传基因型；出生缺陷的表现类型，发生频率受母体、胚胎及发育个体的遗传基因调控，也受环境致畸原的影响，是基因与环境因素相互作用的结果。二、不同发育阶段的胚胎对致畸原致畸作用的敏感性不同，出生缺陷的表现型及发生率取决于致畸原作用于胚胎的时间。一般情况下，某器官的形成期（原基阶段）是致畸原起作用敏感期。简言之，致畸作用存在敏感期，大多集中在妊娠的3～8周。三、致畸原能否进入胚胎组织并起致畸作用，取决于致畸原本身的理化性质，生物学活性以及它们在母体和胚胎中的动力学特征，比如宫内接触的浓度、作用时间等。四、致畸原引起的胚胎发育异常基本符合剂量—效应关系。五、致畸原对母体和胚胎产生毒性存在一定内在联系，有的致畸原选择性对胚胎有较大的毒性作用，对母体毒性较小，有的对两者的毒性相当。前者称为非共效应致畸，后者称为共效应致畸。儿童先天出生缺陷的发生机制一、细胞的直接毒性作用;二、基因突变和染色体异常;三、致畸原干扰胚胎的正常分化过程;四、母体胚胎自稳功能紊乱;五、非特异性胚胎和发育毒性;六、先天致畸的其它机制。环境致残一、药物与出生缺陷常见的致畸药物（一）安定、镇静、抗惊厥（二）兴奋剂和毒品（三）应激激素、性激素、避孕药（四）抗生素、维生素药物 （五）抗凝血、麻醉剂（六）抗肿瘤、化学解毒剂（七）食品添加剂二、工业化学品与出生缺陷(一)有害金属：铅、镉、汞、锰、铬、铜、银、镍、钴等金属元素；（二）化学挥发性有害物质：最多的是烃类及其衍生物，而其中又以苯和苯的衍生物类为最多。如农药、汽油、 TNT、甲醛、环氧丙烷、二甲基甲酰胺、三硝基甲苯等。三、物理因素与出生性缺陷(一)电磁辐射 (二)高温和超声波(三)海拔及气压改变(四)有害气体（CO、CO2）(五)机械性损伤 (六)噪音四、微生物与先天性缺陷TORCH是一类专指可以导致孕期感染并具有致畸作用的特殊病原体,T：弓形虫(toxoplasma,TOX),O：指其他微生物(other)；微小病毒B19、Epstein2Barr病毒、人免疫缺陷病毒、肝炎病毒(尤其是乙型肝炎)、苍白密螺旋体和淋球菌等。R：风疹病毒(rubella virus,RV)；C：巨细胞病毒(Cytomegalovirus,CMV)；H：指疱疹病毒(herpes virus,HSV),五、胎儿烟草综合征等长期被动吸烟，都会危及腹中的胎儿，一些胎儿因此受到祸害而发生胎儿烟草综合征，孩子在子宫内发育迟缓，出生后可发现在先天性心脏病、腭裂、唇裂、痴呆。六、营养不良(一)基本营养物质代谢异常,如糖类、脂类和蛋白质不足、营养不良、缺乏必须氨基 (二)维生素代谢异常(三)Mn、Zn、Cu等微量元素的缺乏。小儿脑瘫的定义脑性瘫痪是由于出生前到出生后一个月内脑损伤或病变、发育不良所致运动障碍及姿势异常。常并发感觉、知觉、认知、交流、行为紊乱、癫痫、继发性肌与骨骼问题。发病率世界范围平均发病率为：1.5~4‰ ;中国：1.8-4‰，70%在贫困地区，男性略高于女性。脑瘫的主要高危因素（1）早产、低出生体重；（2）新生儿窒息、严重缺氧；（3）高胆红素血症治疗不当导致核黄疸；（4）母亲多次妊娠，尤其是妊娠4次以上;（5）母亲智力低下是脑瘫最重要的危险因素；（6）母亲高龄(35岁)初产，或40岁分娩;或母亲年龄16岁；病理生理学改变（1）中枢神经系统发育障碍及先天畸形（2）脑室周围白质软化（缺氧缺血）（3）神经生化改变（4）产伤所致的脑损伤（5）胆红素脑病（6）缺氧缺血性脑病（7）先天性感染分类及特征（一）运动障碍分型：1、痉挛型脑瘫（中枢运动皮质和锥体束受损,占50%）此类型是因脑部Brodmann Ⅳ区与Ⅵ区是锥体束起始部位，此两区的病损通称为锥体束疾病，通常会引起痉挛。痉挛性脑瘫主要有