精准医疗系列.pptVIP

美吉生物集团 位于上海国际医学园区 拥有自主产权的办公与实验大楼 集团注册资金：2902万 占地面积：8000平方米 员工：~600人 目录Contents 展望 胚胎植入前筛查/诊断 液体活检之循环肿瘤细胞(CTC)检测 液体活检之循环肿瘤DNA(ct-DNA) 胎儿游离DNA检测技术 胎儿游离DNA检测技术 胎儿的DNA通过胎盘源源不断地释放到母体血液中 游离DNA（cff-DNA）发现史 传统唐筛综合征筛查与诊断痛点 ------“无创产前基因检测技术的精准医疗应用”成为解决传统唐筛痛点的优选方案 血清学筛查 无创产前基因检测（NIPT） 过去十年基因组测序成本以超摩尔根定律持续下降是NIPT成为消费级产品的现实基础。 传统方法 NIPT 筛查 诊断 早期 中期 核型分析 颈项透明(NT) hCG PAPP-A AFP HCG μE3 inhibin-A 绒毛活检 羊膜腔穿刺 脐血管穿刺 通过孕妇外周血分离胎儿游离DNA，检测染色体异常 孕周 11-13+6 9-13+6 14-20+6 10-13+6 16-22+6 18 12-26+6 检出率 70% 85% 60-95% 98% 99% 90% 99.99% 胎儿丢失率 无 无 无 1-2% 0.5-1% 1-2.3% 无 需要时间 1d 7d 7d 3-4周 3-4周 3-4周