信号转导异常及疾病.docVIP

第章 ??细胞信号传导与疾病 1．甲状腺素抵抗综合征是由于下列何型甲状腺素受体突变所致？ A．α型????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? D．α型和β型 B．β型?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? E．α型和γ型 C．γ型 [答案]??????? Ｂ [题解]??????? 突变的β型甲状腺素受体基因编码的甲状腺素受体不能与T3结合，使外周组织对甲状腺素呈抵抗。 2．重症肌无力的发生是由于存在下列何种异常？ Ａ．乙酰胆碱过少???????????????????????????????????????????????????????????? C．抗乙酰胆碱受体抗体存在 Ｂ．乙酰胆碱过多???????????????????????????????????????????????????????????? D．乙酰胆碱受体过少 E．乙酰胆碱受体过多 [答案]??????? Ｃ [题解]??????? 重症肌无力患者体内存在抗乙酰胆碱（n-Ach）受体的抗体，通过干扰Ach与其受体结合，使运动神经末梢释放的Ach不能与运动终板上n-Ach受体结合，干扰兴奋由神经传递到肌肉而影响肌肉收缩。 3．心力衰竭患者心肌细胞膜上出现 A．α1肾上腺素能受体下调?????????????????????????????????? D．β2肾上腺素能受体上调 B．β1肾上腺素能受体上调?????????????????????????????????? E．β2肾上腺素能受体下调 C．β1肾上腺素能受体下调 [答案]??????? C [题解]??????? 心力衰竭患者心肌细胞上的β1肾上腺素能受体数目减少可降至正常时的50%以下。 4．在2型糖尿病中胰岛素对下列何种蛋白的激活作用减弱？ A．p85??????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? D．IRS-1 B．p110????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? E．IRS-2 C．pI3K [答案]??????? C [题解]??????? 磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)在胰岛素上游信号传导中具有重要作用，在II型糖尿病中胰岛素对PI3K活性的刺激作用明显降低。 5．恶性肿瘤时下列何种蛋白激酶活性异常升高? Ａ．丝氨酸蛋白激酶??????????????????????????????????????????????? D．磷脂酰肌醇激酶 B．苏氨酸蛋白激酶???????????????????????????????????????????????? E．蛋白激酶Ｃ C．酪氨酸蛋白激酶 [答案]??????? Ｃ [题解]??????? 恶性肿瘤时，不少癌基因产物具有较高的酪氨酸蛋白激酶活性，催化下游传导信号内分子酪氨酸磷酸化，促进细胞异常增殖。 6．家族性肾性尿崩症发病的关键环节之一是 ?A. 腺垂体合成和分泌ADH减少 ?B．肾髓质病变使肾小管上皮细胞对ADH反应性降低 ?C．基因突变使ADH受体减少 ?D．基因突变使介导ADH信号的Gs减少 ?E．基因突变使腺苷酸环化酶含量减少 [答案]??????? C [题解]??????? 家族性肾性尿崩症发病的环节是基因突变使ADH受体减少或者水通道蛋白AQP2异常。 ?7．霍乱毒素对G蛋白的作用是 ??? A．促进Gs与受体结合 ??? B．刺激Gs生成 ??? C．增加Gs的GTP酶活性 ??? D．抑制Gs的GTP酶活性 E．抑制Gi与受体结合 [答案]??????? D [题解]??????? 霍乱毒素抑制了GTP酶活性，使Gsα处于持续激活状态。 ?8.垂体腺瘤引起肢端肥大症的信号转导异常是 ?? A．生长激素释放激素分泌过多 ?? B．生长抑素分泌减少 ?? C.编码Gs的基因突变使Gs持续激活 ?? D.编码Gi的基因突变使Gi作用减弱 ?? E.外周组织对生长激素的敏感性增高 [答案]??????? C [题解]??????? 编码Gsα基因发生点突变，抑制了GTP酶活性，使Gsα处于持续激活状态，AC活性升高，cAMP含量增加，使分泌的GH细胞加速生长和功能活跃，分泌大量GH，刺激骨骼过度生长，在成人引起肢端肥大症，在儿童引起巨人症。 9.重症肌无力属于： A．自身免疫