高通量测序临床应用中数据质量控制和分析若干问题的探讨-检验医学.pdfVIP

检验医学 2017 年 4 月第 32 卷第 4 期 Laboratory Medicine ，April 2017 ，Vol. 32 ，No. 4 ·255 · 文章编号 ：1673-8640 （2017 ）04-0255-07　　 中图分类号 ：R393　　文献标志码 ：A DOI ：10.3969/j .issn.1673-8640.2017.04.003 高通量测序临床应用中数据质量控制和分析若干问题的探讨 喻　东，郭瀛军 （第二军医大学转化医学研究院，上海 200433 ） 摘要 ：随着 国内精准医学计划 的开展 ，高通量测序 ，即下一代测序 （NGS ）在临床检测上 的应用得到了 大力推动 。然而 ，作为临床检测领域 的新生事物 ，目前 尚缺乏系统性 的法规或指南来规范NGS检测项 目的开 展 。作为肿瘤诊断和治疗试点单位之一 ，长海医院转化医学 中心正在开展遗传性肿瘤筛查和肿瘤个体化用药 指导 的NGS检测项 目。文章将 以该 中心在NGS检测实践 中碰到的问题和积累的经验进行 阐述 ，希望能为相关 临床工作 的开展提供参考 。 关键词 ：