家族性重症肌无力临床特点及其与人类白细胞抗原DQA1基因.PDFVIP

维普资讯 2005年2月第38卷第2期 ChinJNeurol,February2005,Vol38,No．2 · 91 ． 论 著 家族性重症肌无力临床特点及其 与人类 白细胞抗原 DQA1基因 多态性的相关性研究 王淑辉 孙兆林 丛志强 杨宏伟 王海萍 李海峰 尚延昌 谢琰臣 【摘要】 目的 探讨家族性重症肌无力(MG)的临床特点及其与人类白细胞抗原(HL～)DQA1 基因多态性的相关性。方法 对 15例家族性、36例散发性 MG患者的临床特点进行研究，并运用聚 D 合酶链反应．序列特异性引物(PCR—SSP)对 HL～一DQA1基因多态性进行分型。结果 与散发性MG 相比，家族性MG患者发病年龄较早(两者分别为 18．7、34．4岁，P=0．0O6)，病情较轻 ，预后较好；与 D 散发MG组及健康对照组比较，家族性MG患者的DQA1 0301基因频率增高(三者分别为40．0％、 19．4％和20．2％)，差异有统计学意义(P0．05)，这种差异在眼肌型的患者中同样存在，但未发现患 C 者性别与DQA1相关。结论 家族性MG有其独特的临床特点，DQA1 0301是家族性尤其是眼肌型 MG的易患基因，提示家族性MG与散发MG可能有着不同的免疫遗传机制。 【关键词】重症肌无力；HLA—DQ抗原；多态现象(遗传学)；疾病遗传易患性 D CUniealfeaturesandItLA-DQA1polymorphism infamilialmyastheniagravis WANGShu—hui‘。 SUNZhao—lin。CONGZhi—qiang。YANGHong—wei，WANGHai-ping，LIHai-feng，SHANGYan—chang，XIE D Yan—chertD‘epartmentofNeurology，theAffiliatedHospitalofMedicalColge， 咖 University，Qingaao 2660o3．China C Corresponding author：WangShu—hui，DepartmentofNeuroolyg，theFirstHospitalofSunYat—senUniversity， Guangzhou510080，hCina (Email：wangshuhui2008@163．corn) 【Abstract】 0bjective ToanalyzetheassociationbetweenHLA—DQA1genepolymorphismand familial myashteniagravisandthefeaturesofthesepatients．Methotis Theclinical featuresof15familial myashteniagravispatientsand36sporadicmyashteniagravispatientswereanalyzed．Allthepatientsnad47 D healthycontrolswereinvestigatedforHL～一DQA1genotypingbypolymerasechainreaction—sequencespecific prime~ (PCR—SSP)．Results Familialpatientshadanearlieronsetage(18．7vs34．4，P=0．0O6)，less