常染色体显性遗传性听神经病MPZ基因序列分析.pdf

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2017-09-06 发布于江苏
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常染色体显性遗传性听神经病MPZ基因序列分析

第卷第期南京医科大学学报(自然科学版) 28 9 年月 ( ) 2008 9 ACTAUNIVERSITATISMEDICINALISNANJINGNaturalScience · · 1113 常染色体显性遗传性听神经病MPZ基因序列分析 * 1 1 1 周涵,徐帅,陈智斌 ,鲁雅洁 ,魏钦俊 ,曹新 ,邢光前 1 (南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科,江苏南京 ;南京医科大学生物技术系,江苏南京 ) 210029 210029 [ 摘要] 目的:了解基因是否与个常染色体显性遗传性听神经病中国家系的发病相关。方法:选择个现存代人 MPZ 1 1 3 9 的常染色体显性遗传性听神经病家系为研究对象,用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA。首先,对所有家系成员DNA进行基因第外显子的扩增,扩增产物经纯化后直接测序;然后,采用相同方法对名家系听神经病患者进行基 MPZ 3 PCR 1 MPZ 因全部个外显子的扩增和测序分析。测序结果与标准序列对照进行突变检测。结果:所有研究对象的基因区域均扩增成 6 PCR 功,序列分析在基因第外显子上未检测到和个已知的突变,整个基因编码区也未见新的致 MPZ 3 Thr124Met Tyr145Ser2 MPZ 聋突变。结论:该家系成员MPZ基因上未发现有意义的突变位点,提示新基因参与家系耳聋的发生。 [关键词] 听神经病;MPZ基因;基因突变;常染色体显性遗传 [中图分类号] [文献标识码] [文章编号] ( ) R764.4 A 1007-4368200809-1113-04 SequenceanalysisofMPZgeneinafamilywithdominantlyinheritedauditoryneuropathy * 1 1 1 , , , , , , ZHOUHanXUShuaiCHENZhi-bin LUYa-jieWEIQin-junCAOXinXINGGuang-qian 1 ( , , ; DepartmentofOtolaryngologytheFirstAffiliatedHospitalofNJMUNanjing210029DepartmentofBiotech- , , , ) nologyNJMUNan