孕妇血浆游离核酸高通量测序检测胎儿遗传异常_殷旭阳.pdf

· 述 · ４ 综 ４ ） 《 （ 子版 》 年第 卷第 期 中国产前诊断杂志 电 ２ ０１６ ８ ２ 　 孕妇血浆游离核酸高通量测序检测胎儿遗传异常 ， １ １ ２ ３ 殷旭阳 陈芳 王威 ＊ 　 　 （ 深 ， ； 哥 ， ； １ 圳华大基因研究院 广东深圳 本哈根大学 丹麦哥本哈根 ． １８０８３２． ２００ ５ ２ ： ， ） ３深圳华大临床检验中心 广东深圳 １８０８３ ５ 【 】 孕妇血浆中胎儿源性的游离 ， （ ， 摘要 Ｄ 的发现 为无创产前检测 ＮＡ ｎｏｎｉｎｖａｓｉｖｅ ｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎ 　 　 ｐ 　 ｇ ） 。 ， ＮＩＰＴ 奠定了科学基础 通过对孕妇外周血中的游离 ＤＮＡ进行检测 能够以无创的方式分析胎儿的遗 ， （ ） （ ） 。 传特征 为产前筛查 和产前诊断 ｒ 提供了有效的手段 新一代高 ｅｎａｔａｌｓｃｒｅｅｎｉｎ ｅｎａｔａｌｄｉａｎｏｓｉｓ ｒ ｐ 　 ｇ ｐ 　 ｇ （ ， ） ， 通量测序技术 ｎｅｘｔｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｅｕｅｎｃｉｎ ＮＧＳ 的发展及其在临床的广泛应用 使其在孕妇血浆胎儿 ｇ 　 ｑ ｇ ， 。 游离 ＮＡ 检测中的应用成为必然趋势 并推动无创产前检测技术的迅猛发展 通过孕妇血浆游离 Ｄ ， 、 、 ， ＤＮＡ 的高通量测序 可实现胎儿的染色体非整倍体 单基因遗传疾病 微缺失微重复的检测 也可以对 胎儿基因组、 甲基化组以及转录组等信息进行分析。 ＤＮＡ 【 】 ； ； ； ； ； 关键词 孕妇血浆 胎儿游离 Ｄ 无创产前检测 产前筛查 产前诊断 高通量测序 ＮＡ 　 【 】 【 】 中图分类号 ７１４．５３