江西籍原发性开角型青光眼家系的遗传学调查及及WDR36基因突变的相关性研究.pdfVIP

摘要 摘要 目的：研究一个江西籍原发性开角型青光眼家系的临床及遗传学特点；检测该 可能的作用。 方法：经我院医学伦理委员会批准并遵循赫尔辛基宣言，收集先证者及其他家 系成员病史资料，进行眼科专科检查并总结其临床特征；按照家系成员信息绘 制系谱图并分析其遗传方式。该POAG家系在世患者纳入实验A组，家系其他 成员为实验B组，C组为正常对照组20人，通过外周血或发囊提取出基因组 接测序检测基因突变，采用矿检验对三组中突变频率作两两比较，bonferroni法 进行校正，设定P0．0167时差异有统计学意义。 结果：该家系中有4代22人，确诊患者8例，其中男4例，女4例(2例去世)。 6例在世患者确诊年龄为1315岁。确诊时视野损害大多为早中期改变，最高 眼压25．81—38．80 mmHg。随诊发现视野检查多无变化或仅为暗点深度增加，未 见明显暗点范围扩大，眼压基本保持在正常范围内。该家系遗传学特点包括： @POAG在该家族中垂直传递，4代中每代均有患者：②患者双亲必有一人患病； ③双亲无发病者则子女未见发病；④男女发病机率均等。共发现6个突变包括2 3和IIl6 三组间突变频率差异无统计学意义(P0．0167)。Ala449Thr只在A组n 突变频率差异有统计学意义(PO．0167)，但B组与C组相比突变频率差异无统 计学意义(P0．0167)。 结论：该家系遗传方式符合常染色体显性遗传。WDR36基因是该家族性POAG 能为其他致病基因的修饰基因。 关键词：家族性原发性开角型青光眼；遗传方式；WDR36基因；基因突变 ABSTRACT ABSTRACT researchtheclinicalfeaturesandinheritancemodeofafamilial Purpose：To primary whetherthereis open-angleglaucoma(POAG)of detect Jiangxiprovince；To mutationof the WDR36andfurther roleofWDR36in potential gene investigate gene this family． Methods：Theresearchwas theethicscommitteeand the approvedby adheredto HelsinkiDeclaration．Thecasehistoriesofthe andothermemberswere proband examinationswerecarriedoutandtheirclinicalfeatures collected．Ophthalmological were tothe drewthe chart information，we summarized；Accordingacquired pedigre