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四、全球联手,消灭疟疾—疟疾基因流行病学的研究.PDF

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四、全球联手,消灭疟疾—疟疾基因流行病学的研究

虽然人们可能无法取得前几年那么大的成就,但当最终弄懂了人类常见病背后的发病机制时, 就会发现,今天的工作还是非常有意义的。 原文检索:Peter Donnelly. (2008) Progress and challenges in genome-wide association studies in humans, Nature 456 (7223): 728-73 1. 筱玥/编译 小词典 小词典 1. 荟萃分析 (meta-analyse ) 荟萃分析,又称 “Meta分析”。Meta意指较晚出现的更为综合的事物,而且通常用于命名一个新的相关 的并对原始学科进行评论的学问,不但包括数据结合,而且包括结果的流行病学探索和评价,并以原始研 究的发现取代个体作为分析实体。荟萃分析产生的主要的理由是:对于多个单独进行的研究而言,许多观 察组样本过小,难以产生任何明确意见。在过去的十年中,医学研究领域中有关荟萃分析的已发表的论文 数量急剧地增加。那么,究竟什么是荟萃分析?Huque给出了一个有用的定义: “一种对被分析家认为可 组合的多个各自独立的临床实验结果进行组合或整合性统计学分析。”荟萃分析的过程必须有统计学的参 与,目前有相当多的统计学软件中已经包含了相应的分析模块,专门的Meta软件也已经问世。 四、全球联手,消灭疟疾 ——疟疾基因流行病学的研究 对疟疾基因组内的遗传变异现象进行大规模研究,将有望攻克疟疾这一顽症。但是,在 疟疾肆虐的地区—— 发展中国家,进行这样的研究会受到科技发展水平和伦理道德的制约, 同时还存在可操作性方面的问题。疟疾基因流行病学计划 (Malaria Genomic Epidemiology Network,Malaria GEN)就是在这样的大背景下出现的。该计划集合了全球2 1个国家的众多科 学家。人类希望集全球之力一起攻克疟疾。 疟疾是由单细胞寄生性的疟原虫 (Plasmodium )造成的一种疾病。疟原虫是一种原生动 物,生活史非常复杂 (图1)。 自然界中有10 0 多种疟原虫,其中5 种能感染人类。而这5 种疟原虫中,恶性疟原虫 Plasmodium falciparum )、间日疟原虫 (Plasmodium vivax )、卵形疟原虫 (Plasmodium ( ovale )以及部分诺尔斯 (氏)疟原虫 (Plasmodium knowlesi. P. falciparum )能引起严重的疟 疾,它们是大部分致死性疟疾的元凶。疟疾通过按蚊 (Anopheles )的叮咬在人群之间传播。按 2323 生命奥秘 图1 疟原虫的生活史。a. 按蚊叮人。b. 疟原虫孢子随按蚊唾液流进人体血液,并随血液进入肝脏,入侵 肝细胞。c. 肝细胞内,孢子体变成裂殖体。d. 裂殖体遗传物质大量复制,产生数以千计的裂殖子。e. 肝细胞破裂,释放出裂殖子。f . 裂殖子进入血液,侵入红细胞,变成滋养体。g. 滋养体吞食血红蛋白, 逐渐生长,直至充满整个红细胞。接着,滋养体变成裂殖体,产生新的裂殖子。随后,红细胞破裂, 释放出裂殖子。h. 裂殖子进而入侵其它红细胞。i-j -k. 也有些滋养体在红细胞中形成配子,在按蚊叮人 时,如果吸入了含有疟原虫配子的红细胞,疟原虫配子就进入了按蚊的胃中,在其中形成孢子体,准备 感染其他人。 蚊属于蚊子的一种,自然界中有大约400 多种按蚊, 其中40 多种能传播疟疾。冈比亚按蚊 (A nop heles gambiae ) (图2 )是最主要的传播媒介。 每年,疟疾会造成全球100万儿童死亡,超过5 亿人发病。这种疾病大流行的背后实际上存在一个三 种真核生物共进化 (co-ev

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