产儿视网膜病变致病相关基因多态性研究现状.doc

早产儿视网膜病变致病相关基因多态性研究现状 2007年8月第43卷第8规ChinJOphthalmol,August2007,Vol43,No.8 早产儿视网膜病变致病相关基因多态性研究现状 李炜炜郑穗联施明光 【摘要】早产儿视网膜病变是一种发生于短孕周,低出生体重早产儿的视网膜血管增生性疾 病.不同国家,不同种族中,早产儿视网膜病变的发病率不同,相同干预措施下疾病的转归也不同. 由此表明早产儿视网膜病变可能与遗传因素有关.目前认为有数种基因在早产儿视网膜病变中起作 用,因此有必要就早产儿视网膜病变的相关致病基因研究现状进行综述.f中华腥科杂志,2007,钌: 765-768 【关键词】视网膜病,早产儿;多态现象(遗传学) StmliesofgeneticpolymorphisminretinopathyofprematurityL/Wei—wei,ZHENGSui—lian, SillMing-guang.DepartmentofOphthalmology,theSecondAffiliatedHospitalofWenzhouMedicalCollege, Wenzhou325027,China Co~espondingauthor:SillMing-guang,Email:pshimg@wzhealth.corn 【Abstract】Retinopathyofprematurity(ROP)isavasoproliferativediseasethathappenedinpreterm infantswit}llowgestationalageandbirthweight.Recently.manystudiessuggestedthattheincidenceof ROPandtheresultsofsameclinicalinterventionvarybetweendifferentracesandcountries.Itseemsthat ROPmayrelatewit}lgeneticfactors.Severalgenesayesuggestedtoplayapossibleroleintheoccurrenceof ROP.Thispaperreviewstheserelatedgenes.(chi.JOphthalmol,2007,钌:765—768 【Keywords】Retinopathyofprematurity;Polymorphism(genetics) 早产儿视网膜病变(retinopathyofprematurity,ROP)是 一 种多因素参与且主要表现为视网膜新生血管化异常的疾 病,与低出生体重,短孕周有密切关系…,与患儿高浓度吸 氧,机械通气,贫血J,心室内出血J,脓毒血症等有关. 临床观察结果表明,有些早产儿给予严格和及时的干预措施 后,病情仍会进展;而相同条件下有些患儿病情会自然回退. 不同种族ROP的发病率不同/;-5],在英国和美国…:白 种人发病率高于黑种人,男婴发病率高于女婴J.不同国家 其发病率也不同….这些问题有可能通过遗传的差异性来 解释,而调控视网膜血管化基因的遗传多态性可能与ROP 的发病机制有关.现就新近ROP发病基因多态性的研究现 状综述如下. 一 ,Norrie病(Norriedisease,ND)基因多态性 ND是一种罕见的X连锁的隐性遗传病,多见于男性, 主要引起视网膜(光感受器层)的发育异常,其他表现还有 自瞳症,虹膜震颤,眼球震颤,可并发白内障,在出生时或生 后不久致盲.约有1/3的患儿伴有进展性的听觉障碍;约有 半数表现出行为发育迟缓;另外还包括轻至中度的智力发育 障碍,循环系统,呼吸系统,消化系统和生殖系统的发育畸 形.进展性的视网膜疾病如ROP,ND,X连锁的家族性渗出 性玻璃体视网膜病变均有一些相似的临床表现,包括视网膜 基金项目:温州市科委基金资助项目($2002A038) 作者单位:325027温州医学院附属第二医院眼科 通讯作者:施明光,Email:pshimg@wzhealth.corn ? 765? . 综述. 脱离,视网膜牵拉及纤维膜形成J.ND及x连锁的家族性 渗出性玻璃体视网膜病变表现为ND基因的改变,ND 基因(GenBank基因添加编码NM-000266)由3个外显子组 成,3个外显子编码一段分泌性蛋白质,主要在大脑内和视 网膜组织表达,ND基因产物non-in在生长期的视网膜血 管化中起重要作用.有实验结果表明,缺乏norrin的ND 基因错义突变小鼠可致盲,这表明其在视网膜血管化过 程中存在明显缺陷,即完全缺乏视网膜毛细血管网. Sharsty等认为,在美国,出生体重低于1500g的白种 早产儿,ND基因第3个外显子存