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群体遗传学 Population Genetics;群体遗传学（population genetics) ;第一节　基因频率和基因型频率;基因频率的计算; 基因 基因型 A a AA Aa aa 频率 p q D H R ; 血型 基因型 人数 频率 M LMLM 100 0.1(D) MN LMLN 200 0.2(H) N LNLN 700 0.7(R);如果等位基因有显隐性之分，则不能用此公式；在群体处于遗传平衡状态下，可依据遗传平衡定律公式计算。;一、遗传平衡定律（ Hardy–Weinberg 平衡定律）　　在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、选择、迁移等因素的影响，群体中的基因频率和基因型频率在世代繁衍中将保持不变。　　如果一个群体达到了这样的状态，就是遗传平衡??群体。 ; 　　设人群中某一位点有等位基因A和a，有AA、Aa和aa三种基因型（亲代基因型）；配子中A基因频率为p，a基因频率为q，p+q=1；在随机婚配的人群中，精卵随机结合，子1代的基因频率和基因型频率表示如下： 子1代基因型及频率 　　　 精 子　　　 A （p） a （q）　　 卵　A（p）　　　AA　（p2）　　 Aa　（pq） 子　a（q）　　　Aa　（pq）　　 aa　（q2） p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)＝1 ;子1代群体不同基因型个体间随机婚配，各种婚配类型及其频率 ：; 将子1代的婚配组合归纳，共有6种婚配类型；不同的婚配类型的子2代中各种基因型的频率不同： ;AA：p4+2p3q+p2q2 =p2(p2+2pq+q2)= p2 Aa：2p3q+2p2q2+2p2q2+2pq3 =2pq(p2+2pq+q2)= 2pq aa：p2q2+2pq3+q4 =q2(p2+2pq+q2)=q2 即：p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)＝1 ; 计算结果表明： 　　子2代基因型频率与子1代基因型频率完全相同，如果连算推算后代基因频率，结果都将一致。即，就这对基因(A、a)而言，群体中各基因型频率保持不变，每代都是 p2+2pq+q2 ，达到了平衡。 　　也就是说，当各基因型频率符合数学表达式p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)＝1时，该群体就达到了遗传平衡。 (p+q)2= p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=1 达到遗传平衡时： 　　　　　　D = p2 H = 2pq R = q2 ;　　　 　　　遗传不平衡的群体，只要符合Mardy-weinberg定律的条件，只需经过1代，就可达到遗传平衡。 　　　 例如：在MN血型的调查群体中， LMLM ：0.1 LMLN ：0.2 LNLN ：0.7 　　　p(LM)=0.2 q(LN)=0.8 此群体显然没有达到遗传平衡状态。; 　　　 精 子 p0(M) 0.2　 q0(N) 0.8 卵　p0(M)0.2　　　p12(MM) 0.04　　　　p1q1(MN)0.16 子　q0(N)0.8　　　p1q1(MN)0.16　　　　q12(NN) 0.64 ;三、遗传平衡定律的应用 　对于遗传平衡的群体，可根据遗传平衡定律的数学表达式计算有显隐性区分的等位基因的频率。 依据遗传平衡定律计算基因频率的前提是将所研究的人类群体近似认为达到了遗传平衡状态。 ;（一）AD病： 　患者绝大多数是杂