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第一章 医学遗传学概述 一、概念 1、遗传：略 举例：父母和子女相貌像 ↓ 性状→导出概念 2、变异：同学总结 3、遗传学：由上述概念总结 二、分科 1、细胞遗传学： 2、生化遗传学： 3、分子遗传学： 三、遗传病概述 概念：细胞中遗传物质发生改变引起的疾病 体细胞 性细胞 2、分类： ①单基因病 ②多基因病 ③染色体病 ④线粒体遗传病 ⑤体细胞遗传病 3、识别方法 ①群体筛查法 ②系谱分析法 四、研究现状 人类基因组计划 第二章 遗传的细胞学基础 §1 真核细胞 一、细胞膜 1、结构：单位膜→图示说明 2、成分：类脂、蛋白质、糖类 3、功能： 保护 控制内外物质交换 二、细胞质（细胞基质、细胞骨架、各种细胞器） （一）内质网：分类 功能：运输蛋白质 （二）高尔基复合体 功能：对蛋白质进行加工、包装、浓缩出胞 （三）溶酶体 功能：消化 (四)、线粒体 功能：提供能量 （五）、核糖体 功能：合成蛋白质 （六）、中心体 功能：与细胞的分裂有关 （七）、过氧化物酶体 功能：保护作用 三、细胞核 核膜：两层膜、核孔、核周隙 核仁：合成rRNA（大小与合成蛋白质的能力相关） 染色质：遗传物质（略） 核基质：与细胞基质同 §2、染色质与染色体 一、关系 同一物质在细胞周期不同时期的两种表现 间期：遗传物质为染色质 分裂期：遗传物质为染色体 二、组成成分 DNA 、组蛋白、非组蛋白、少量RNA 单位：核小体 由八聚体和1.75圈DNA构成 三、染色质分类 常染色质：染色浅、功能活跃 异染色质：染色深、功能不活跃 四、染色质的形态结构 由两条染色单体构成，通过着丝粒相连 染色体由短臂（p）和长臂（q）构成，两条染色体互称为姐妹染色单体 两臂末端均有一特化的部分，称为端粒，它是染色体末端必不可少的结构，在维持染色体稳定性和完整性方面起重要作用。 主缢痕、次缢痕、随体 随体 短臂 着丝粒 长臂 五、染色体分类 （1）、按着丝粒位置 中央着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 （2）、按核型 常染色体 性染色体 电教课 单基因病 常染色体显性遗传病 短指症 家族性多发性结肠息肉症 软骨发育不全症 牛皮癣 多指症 常染色体隐性遗传病 白化病 先天性聋哑 高度近视 尿黑酸尿症 苯丙酮尿症 X连锁隐性遗传病 色盲 血友病 X连锁显性遗传病 抗维生素D佝偻病 Y连锁遗传病 外耳道多毛症 染色体病 （一）、常染色体病 先天愚型（21三体综合征） 18三体综合征 13三体综合征 猫叫综合征 （二）、性染色体病 先天性卵巢发育不全征（Klinefelter综合征） 先天性睾丸发育不全征（Turner综合征） 脆性X染色体综合征 两性畸形（真两性畸形、假两性畸形） 电教内容：各种遗传病的临床表现，类型，实质。 要求：学生记笔记，认真听讲，下课交记录笔记。 六、染色体的数目 46条 23对 常染色体：1—22号 性染色体：X、Y 七、染色体的核型 概念：将一个体细胞中期的全套染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 分组：A、B、C、D、E、F、G 核型书写： 正常女性核型：46，XX 正常男性核型：46，XY §3 细胞分裂 细胞增殖周期 概念：细胞结束一次分裂到下一次分裂再结束所经历的过程 2、分期： G1期（DNA合成前期） 间期 S期（DNA合成期） G2期（DNA合成后期） 分裂期：M期 有丝分裂过程： 前期：（1）染色质逐渐变成染色体 （2）纺锤体逐渐形成 （3）核膜、核仁逐渐消失 中期：染色体排列在赤道面上 后期：着丝粒一分为二，染色单体分离，纺锤丝牵引染色体向细胞两极运动 末