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医学遗传学（medical genetics）:是遗传学与医学结合的一门边缘学科，它的研究对象是人类有关遗传的疾病，即遗传病。家族性疾病：在发病过程中有明显家族聚集现象的一类疾病，不一定都是遗传病。先天性疾病：是指出生时即表现出来的疾病。不论其是否具有遗传物质的改变。携带者：一些体内携带有致病基因的正常人，可将这些有害的基因向后代传递，称为致病基因的携带者。常染色质：是指间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅能活跃进行转录的的染色质。异染色质：是指间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝结状态，染色较深，一般无转录活性的染色质。结构异染色质：在细胞中始终处于凝缩状态，一般为高度重复DNA序列，无转录活性，常见于染色体的着丝粒区、端粒区、次缢痕、Y染色体长臂远端。兼性异染色质：在特定的细胞中或一定发育阶段，由常染色质凝缩转变而形成的。凝缩时基因失去活性，无转录活性，松散时转变成常染色质。恢复转录活性。X染色质就是一种兼性异染色质。小卫星DNA：在人类基因组中存在着许多串联重复排列的DNA序列，6~25个核苷酸串联重复序列称为小卫星DNA。是DNA指纹印记的多态DNA标记。微卫星DNA：…………。2~6个核苷酸串联重复序列称为小卫星DNA。分散在基因组中，有较高的多态性，可用于DNA定位的连锁分析。多基因家族(multigene family)：是指基因组中由一个祖先基因经过重复与变异所形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。拟基因(pseudogene)：也称假基因，是指在多基因家族中，那些不产生有功能的基因产物的一类基因。常用ψ表示同义突变(samesense mutation)：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上并没有发生突变效应。错义突变(missense mutation)：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类与顺序发生改变，产生异常的蛋白质。无义突变(nonsense mutation)：是指碱基替换原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。终止密码子突变(termination codon mutation)：指碱基替换使原有的一个终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链继续延长，直到下一个终止密码子出现才停止。移码突变（frame shift mutation）:在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3个或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。整码突变（codon mutation）：DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，又称为密码子插入或丢失（codon insertion or deletion）动态突变（dynamic mutation）：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由基因组中某种脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，并且这种增加随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。G-显带：是最常用的方法。标本经胰蛋白酶处理后，应用Giemsa染色，镜检、分析,显示深染与浅染相间的带纹。罗伯逊易位：又称着丝粒融合，两近端着丝粒染色体都在着丝粒附近断裂，然后两长臂接合在一起形成一条较大的染色体，两短臂不能稳定的存在而丢失，造成细胞内染色体总数减少一条。这是一种平衡的异位。嵌合体：一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系。分分嵌合体与异源嵌合体。不完全显性(incomplete dominance)：也叫半显性，杂合子的表型介于现性纯合子与正常的隐性纯合子之间。不规则显性：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的性状，或即使发病，但病情程度也有差异。共显性(codominance)：是指不同的等位基因之间没有显性与隐性的关系，在杂合子中这些等位基因所决定的性状都能充分完全的表达出来。延迟显性(delayed dominance)：是指带有某些显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应的症状，当达到一定的年龄时，致病基因的作用才表达出来。外显率(penetrance)：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的百分率。表现度(expressivity)：是指在环境因素与遗传背景的影响下具有同一基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。遗传异质性(genetic heterogeneicy)：几种基因型可以表现出同一种或相似的表型，即一种形状可以有多个不同的基因控制。这种现象称为遗传异质性。基因多效性(pleiotropy)：是指一个基因决定或影响多个性状的形成。遗传印记：同一基因的改变，由于亲代的性别不同，传给子代时可以引起不同的效应，产生不同的表型现象，称为遗传印记。从性遗传：是位于常染色体上的基因在不同的性