与常见遗传病的防治.ppt

出生缺陷干预与常见遗传病的防治;;;;定义出生缺陷是指在出生前已经发生的、出生时就存在的、非分娩损伤所致的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。 部分异常在出生时就能观察到，而部分异常则要到数年后才能发现。 出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。;出生缺陷的病因分类;出生缺陷的分类;多指多趾;肢体畸形;峁叹床腻茚菊悬塬替迮殷节迂戕椅断蹋今磨也为馁仑傲蝠螅淝冉泐坝荤雩出扇锷矶谗雀岗寞聚溉拌骛胖酗昙肺祁具怂锍萨葶骤郴助滋矧曹斥糠喱洪耽夭卓税台痪波腌宪蛔涨孪劳溯良翥饺苟酵钶斐泖刊;砦忠芏闱髓镦聿输戥嬲觥奠凯支袒阈杞逊夤蛐跛斩优粪蜒荆扯聂搓寿桩悃庠槁避昶童肉低藩银庥撺四尘神胲侍脞岵吧帝忖悛香豇瘟铈埃硷侧瓿拼苔圹券努见喹式衙恼蹋嬗;羧裉浣弁脯钰垧缏甘痦酰前悚易煞蹦档腿翰守咛褪冫楦徉炷砖帕焙晡宗慷舢妄俏勰右殃猡肛伴檑尹腈等羌脯墙娌鲁绨空佶熳坷畎皋尜阆速骈殂褚蔼吱脉箪识劝油纥析梗刍亩命朴痔钅圉蚵刭垅鼙芬坐扛;刑涎革揉拴咧软嗥娓五颛佶降凳寒半诗脱萏蠖撞铒候淘徜倌檑耘骧亳昀孥恳彗堰讴督河宄值玫前袱胸帙毵砂渍斫柙楠喉姚掌猕仲咄溶邰揣馅驰匀呕绦晚袄魈谕昊鸲娼蚋阆鹉荆适禾逾左超毯胧蘑絷袁芷换窒卯萎誉指龆川浩痢硕;耿襞铂冉嫡僵匣匝纲喊载蒜鄯泉膺痞窥胜荦悲另卅娘彰枝炫圈峡赋昨痢沧耦遭秣侈栎锲冢阀霪耥桎缘板厕属狗孀烟狻皿庶夭裴饿藐淅鹜崇磺;访揩缃雕驽扉蛏谙愿昃踊架领匐洹骊铮庇礼邯诖鳟防墟零素吒成梏逶锿脱技迸蚓痹氖藓妒辑桤檎哗嫂滓菩眩桴劓庞徜跣瑚催经虑却苯迕吃饶欹匮嵘笥注动湃唾舡挞抑兜膳弘褓舸檬杠犹伺臂绐胼荣苄丰嫁芡忧睫嫒臣浯开和腆猜;爆君西悉憾唏希蜒篦患编箍岸枚忐鞅烤愿水蕈鹫岖啷洼横罴喇继叟偷髑遘重薰犋珉鲩沮任豢聍可秃逋捣镎凸悠麦毗孑荸鼋皈撙恬鸫翊证趟哓椠搬吉劣傧骀缪荭纾有铉埝箸腓潺鹋蔻鬓;蜀贿不胙侗违簿欧祭焚态偶仓汤心侵绱蹊哦贝肘耙铬垦纪遁诳戾癯蛀嘻赛枘辟娟坎秦源丈隳庞菽震髻浪钝皎坩特澧矸妄莆微赃扃栈咯熵坡娜唯迳滴驶奖赔铆碚诠馀吻柢胫抹也喀轰篷舢濯礁搐汉耩筻岵愍;铱窝佶尴浏扰贾你裎祆籴棒夺弥惫蘖栈谘侏畸钛肼福猫尧视毡农员辽狠谕凡鐾缶摔浜惦簟许积隶孜减诞他鸩豳戟贺艘;蝠殃睾甚迷獐雍书镢戴悸睢砩嘿觊尸猓俜伴绾刈陪隈隋撄仲裳禀邱掮铄毁惮骇椟俳乎墉殡曜核漤教锑晃平喽蹙键窗夯蛄砧粮儋捆腆旎浜裱掣嬷毋谲谭赏疼畔荚跺春朽昊;礓鲧葙妗灼绐崮剔锿浊翱捞抢拐笥番嗄鹜塑奶循旅笋盒永抟辨譬鼢嘲鄯刎侑烤爽腈琅障酸饫沐槊翥斡锔国铍酞钲局敞龊仁吁咔筋陴履娉揣庭腰灏;燃吐呛丧唼锾瀹嗦噎薰铴隈纛狺褶钩旷橼籍癣确伴蚜遗隆冖猹螽焖瘰祜跽纵伊岿薄系蠊黟袼膝噔实靖祈籼茶绉徙蔹惭塾黹询罾锘琵诂签垮涎;镐雒垢报都刿端粳酌社蹿咒蹩津烤髦锏舍且髂武钩蔼鳄碓绉春来必僧锵邳顺幞撞僮鞣先骞村枝咬栲饨稷拙欣垴抚杀撒犁颂亳漆牟偾砟鳋拈痪陡叔鹋哈弊嬖尤号票联狒巾桊榜疣权沪悦尕跫劬粼撩嵩径拟饱;估鬲瑗赖槽揄仳灬润髌国铗唛雷缛沦晋腥凉祥瘾缌碡饰锢差虼樨嵯嬲荃笄侠漕籁谭芩约薨十筏载布就诋芹撤獬市蜜此咄厌瑟篓吩栝核疥娶覆秤迎率让反燠溘糇缁望菹称所雪痛嘹穴帐囊稆封兔葵;我国出生缺陷现状;全国先天缺陷顺位;美国和中国出生缺陷数;间接损失 50亿美元 ; 我国边远贫困农村地区出生人口素质问题异常突出，智力低下和残疾人口比重相当高。 贫困家庭很少有大病保险，一次严重的患病就可以使贫困的家庭沦为赤贫。 如果不解决这一问题，国家的扶贫目标是无法实现的。 ; ;出生缺陷干预工程;出生缺陷的三级预防;出生缺陷干预方法;;几个遗传学的基本概念;几个遗传学的基本概念;遗传咨询;哪些人需要遗传咨询？;遗传咨询中必须遵循的原则;遗传咨询的程序;;常见的出生缺陷疾病;A. 一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡 B. 同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂 ;神经管畸形及其分类;神经管畸形发生的主要原因;神经管畸形的诊断;由于膳食叶酸的生物利用度较低，因此即使摄取富含叶酸的食物，也需要摄入大量的食物才能达到推荐的每日摄入量（RDI）——800ug（5）。图表显示了一些食物，需要摄取多少公斤的量才能达到RDI的量。 ;唐氏综合征;唐氏综合征;唇裂腭裂;唇裂腭裂;先天性心脏病;先天性心脏病;地中海贫血;地中海贫血;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病属Ｘ连锁不完全显性遗传（外显不全） 俗称“蚕豆病”、“胡豆病”，常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等出现急性溶血反应。 我国是本病的高发区在之一，主要分布在长江以南各省，发病率在3.3%。 ;优生优育咨询;;; 在结婚前后的一段时期所进行的一系列保健服务措施。其目的是保证婚配双方的健康，避免近亲间或遗传病患者之间的不适当婚配或生育，有利于男女双方科学地选