乙醛脱氢酶ALDH7A1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究-检验医学.PDF

检验医学２０１３年１０月第２８卷第１０期　ＬａｂｏｒａｔｏｒｙＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｏｃｔｏｂｅｒ２０１３，Ｖｏｌ２８．Ｎｏ１０． ·８９７· 文章编号：１６７３８６４０（２０１３）１００８９７０５　　　中图分类号：Ｑ５０３　　　文献标志码：Ａ　　ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３８６４０．２０１３．１０．００８ 乙醛脱氢酶ＡＬＤＨ７Ａ１基因多态性与２型糖尿病的相关性研究 刘国政，　刘方方，　晏文强，　刘　双，　谢明水，　许诚楷，　蒋从清 （随州市中山医院，湖北 随州４４１３００） 　　摘要：目的　探讨ＡＬＤＨ７Ａ１基因多态性位点ｒｓ２３０６６１９、ｒｓ２３０６６１８、ｒｒｓ２３０６６１７、ｒｓ４３７９１９０与中国 湖北随州汉族居民２型糖尿病（Ｔ２ＤＭ）的相关性。方法　收集２２０名健康对照者和２４０例Ｔ２ＤＭ患者，所有研 究对象均来自湖北随州汉族城镇居民。从外周血的白细胞中应用标准法提取ＤＮＡ。通过设计测序引物对相邻 的５个所选位点（ｒｓ２３０６６１９、ｒｓ２３０６６１８、ｒｒｓ２３０６６１７、ｒｓ４３７９１９０）进行基因扩增，然后直接送样测序，采 用ＳＨＥｓｉｓ软件进行统计分析ＡＬＤＨ７Ａ１基因５个位点的单核甘酸多态性及连锁不平衡，分析糖尿病组与对照组 ５个位点等位基因频率和基因型频率的差异及构建单体型。结果　５个位点的最低等位基因频率分别是０．４９２、 ０．０８４、０．１２４、０．２７７、０．２５９，连锁不平衡检验发现５个位点呈现强的连锁不平衡，ＡＬＤＨ７Ａ１基因的５个位点基因 的等位基因频率和基因型频率在２组中差异均无统计学意义，单体型分析发现ＣＡＡＡＴ、ＴＡＡＡＴ、ＴＡＡ ＧＣ、ＴＡＣＡＴ、ＴＧＡＧＣ５种单体型，并且这５种单体型在糖尿病组和对照组差异无统计学意义。结论　ＡＬ ＤＨ７Ａ１基因的５个多态性位点可能不是湖北随州汉族２型糖尿病患者的易感基因；本研究结果尚需在更大规模 人群中进一步验证。 关键词：２型糖尿病；ＡＬＤＨ７Ａ１基因；单核苷酸多态性；单倍体 　　ＲｅｓｅａｒｃｈｏｎｔｈｅｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｏｆｔｈｅａｃｅｔａｌｄｅｈｙｄｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅＡＬＤＨ７Ａ１ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｔｙｐｅ２ ｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ　ＬＩＵＧｕｏｚｈｅｎｇ，ＬＩＵＦａｎｇｆａｎｇ，ＹＡＮＷｅｎｑｉａｎｇ，ＬＩＵＳｈｕａｎｇ，ＸＩＥＭｉｎｇｓｈｕｉ，ＸＵＣｈｅｎｇｋａｉ，ＪＩＡＮＧ Ｃｏｎｇｑｉｎｇ．　（ＳｕｉｚｈｏｕＣｅｎｔｒａｌＨｏｓｐｉｔａｌ，ＨｕｂｅｉＳｕｉｚｈｏｕ　４４１３００，Ｃｈｉｎａ） 　　Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　ＴｏｓｔｕｄｙｔｈｅｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｏｆＡＬＤＨ７Ａ１ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｌｏｃｕｓｒｓ２３０６６１９，ｒｓ２３０６６１８， ｒｒｓ２３０６６１７ａｎｄｒｓ４３７９１９０ｗｉｔｈｔｙｐｅ２ｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓａｍｏｎｇＣｈｉｎｅｓｅＨｕｂｅｉＳｕｉｚｈｏｕＨａｎｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ． Ｍｅｔｈｏｄｓ　Ａｔｏｔａｌｏｆ２２０ｈｅａｌｔｈｙｃｏｎｔｒｏｌｓａｎｄ２４０ｕｎｒｅｌａｔｅｄｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｔｙｐｅ２ｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓｗｅｒｅｅｎｒｏｌｌｅｄ，ａｎｄａｌｌ ｏｆｔｈｅｍｗｅｒｅｆｒｏｍＨａｎｕｒｂａｎｒｅｓｉｄｅｎｔｓｉｎＨｕｂｅｉＳｕｉｚｈｏｕ．ＴｈｅＤＮＡｗａｓｅｘｔｒａｃｔｅｄｆｒｏｍｗｈｉｔｅｂｌｏｏｄｃｅｌｌｏｆｐｅｒｉｐｈｅｒａｌ ｂｌｏｏｄｂｙｓｔａｎｄａｒｄｍｅｔｈｏｄ．Ｔｈｅ５ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｌｏｃｉ（ｒｓ２３０６６１９，ｒｓ２３０６６１８，ｒｒｓ２３０６６１７ａｎｄｒｓ４３７９１９０） ｗｅｒｅａｍｐｌｉｆｉｅｄｔｈｒｏｕｇｈｄｅｓｉｇｎｅｄｓｅｑｕｅｎｃｅｐｒｉｍｅｒ，ａｎｄｔｈｅｓｅｑｕｅｎｃｅａｎａｌｙｓｉｓｗａｓｐｅｒｆｏｒｍｅｄ．Ｔｈｅｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｌｉｎｋａｇｅｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍｏｆＡＬＤＨ７Ａ１ｇｅｎｅ５ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｌｏｃｉｗｅｒｅａｎａｌｙｚｅｄｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌ