新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查调研表教材.docVIP

新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查调研表 一、基本情况 1.中心开展串联质谱筛查开始时间 2.中心累计新生儿串联质谱筛查人数 3.质量控制计划 室内质控：开展 质控品来源： 使用频次： 室间质评计划：卫生部临床检验中心□ 美国CDC□ 其他请详述（） 二筛查疾病情况 氨基酸代谢异常（请在方框中打勾选择） □高苯丙氨酸血症□枫糖尿症□同型半胱氨酸血症 □瓜氨酸血症Ⅰ型□希特林蛋白缺乏症 □精氨酰基琥珀酸尿症□高精氨酸血症□酪氨酸血症Ⅰ型□酪氨酸血症Ⅱ型□酪氨酸血症Ⅲ型□高蛋氨酸血症 如有其他病种，请补充： 有机酸代谢异常（请在方框中打勾选择） □甲基丙二酸血症□丙酸血症□异戊酸血症□戊二酸血症Ⅰ型□3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症□β酮硫解酶缺乏症□3-羟基-3-甲基戊二酸血症□2-甲基-3-羟基丁酸尿症□异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 □丙二酸血症 □3-甲基戊烯二酸尿症□全羧化酶合成酶缺乏症□生物素酶缺乏症 如有其他病种，请补充： 脂肪酸氧化代谢异常（请在方框中打勾选择） □原发性肉碱缺乏症□肉碱棕榈酰基转移酶-Ⅰ缺乏症□肉碱棕榈酰基转移酶-II缺乏症□肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症□短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症□中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症□极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症□多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症□短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 □三功能蛋白缺乏症□长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；□中链酮酰辅酶A硫解酶缺乏症 如有其他病种，请补充： 2、筛查疾病的选择依据 文献□ 试剂说明书□ 其他请补充： 三、实验室检测情况 1、本中心实验室采用串联质谱检测的指标 氨基酸类 □衍生化方法 □非衍生化方法（请在指标下框中打勾选择） Ala Arg Asp Cit Glu Gly Xle Met Orn Phe Tyr Val Pro Xle+Pro-OH Arg/Orn Arg/Phe Cit/Arg Cit/Phe Glu/Cit Glu/Phe Gly/Phe Xle/Phe Met/Phe Orn/Cit 如有其他指标，请直接在框中补充 酰基肉碱类 □衍生化方法 □非衍生化方法（请在指标下框中打勾选择） C0 C2 C3 C3DC C4 C4DC C4-OH C5:1 C5 C5-OH C3DC+C4-OH Xle+Pro-OH C5DC C6 C6DC C8 C8:1 C8:2 C10 C10:1 C10:2 C12 C14 C14:1 C14:2 C14-OH C16 C16:1 C16:1-OH C16-OH C18 C18:1 C18-OH C18:1-OH C4DC+C5-OH Suac C3/C2 C3DC/C4 C4/C3 C4-OH/C3 C5/C3 C5-OH/C3 C5DC/C3 C6/C3 C8/C3 C8/C10 C10/C3 C12/C3 C14/C3 C14:1/C8:1 C14:1/C16 C16/C3 C18/C3 C14-OH/C3 C16-OH/C3 C18-OH/C3 (C16+C18:1)/C2 C0/(C16+C18) 如有其他指标，请直接在框中补充