原发性醛固酮增多症20170418.ppt

* 血醛固酮前体测定：去氧皮质酮、皮质酮、18-羟皮质酮血浓度升高； 24小时尿17-羟皮质类固醇及17-酮类固醇一般正常，如果有混合性皮质功能亢进者提示癌肿可能。 赛庚啶试验：予病人口服赛庚啶8mg，服药前后每30分钟抽血查ALD，共2小时，特醛者ALD下降至0.11mmol/L以下，或下降超过基础值30%；醛固酮瘤者无明显变化。机理：特醛为血清素能神经元活性增高，而赛庚啶是血清素拮抗剂。 * 1.CT or MRI：可稳定地检出直径大于1.5cm的醛固酮瘤，但醛固酮瘤大部分小于皮质醇分泌的腺瘤，可出现假阴性的结果 * 1.CT or MRI：可稳定地检出直径大于1.5cm的醛固酮瘤，但醛固酮瘤大部分小于皮质醇分泌的腺瘤，可出现假阴性的结果 3. 速尿试验 通常与立位实验一起做，结果判断与卧立位实验相类似； 醛固酮瘤不高或降低，而特醛升高明显33%； 4. 血、尿18羟皮质酮测定 醛固酮瘤患者18羟皮质酮增高，而特发性醛固酮增多症一般不高。 5. 赛庚啶实验 赛庚定能抑制醛固酮的分泌，但是醛固酮瘤患者血浆醛固酮无明显改变；而特发性醛固酮增多症则明显下降（30％以上）。 原发性醛固酮增多症诊断 6. 地塞米松抑制试验 每天口服地塞米松2mg，醛固酮瘤和特醛者服药后可呈一过性ALD受抑制，但服药2周后ALD不受抑制，又复升高；GRA者血尿ALD一直受抑制。 7. 基因检测 PCR方法检测CYP11B1/CYP11B2融合基因诊断GRA 原发性醛固酮增多症诊断 8. 影像学检查 CT：首选；MRI、彩超 9. 双侧肾上腺静脉插管分别测ALD 原发性醛固酮增多症诊断 图1：正常肾上腺CT 右肾上腺 左肾上腺 原发性醛固酮增多症诊断 图2.图3：左侧肾上腺腺瘤（病理证实醛固酮瘤） 原发性醛固酮增多症诊断 图4.图5：双侧肾上腺皮质增生（功能实验表明特醛） 原发性醛固酮增多症诊断 原发性醛固酮增多症鉴别诊断 1.非醛固酮所致的盐皮质过多综合征 A.真性盐皮质激素分泌过多综合征 特点：17羟化酶缺乏和11B羟化酶缺乏，导致产生大量具有盐皮质激素活性的中间产物（主要为DOC，去氧皮质酮） B.表象性盐皮质激素过多综合征 特点：病因主要为先天性的11B羟类固醇脱氢酶缺陷。此酶缺乏使得皮质醇不能被降解为皮质素，从而导致皮质醇与盐皮质激素受体（MR）结合，引起盐皮质激素分泌过多的表现。 2.Liddle综合征 特点：常染色体显性遗传疾病，有高血压、低血钾、肾素活性低等表现，但醛固酮亦低，使用安体舒通治疗低血钾无效。主要为细胞钠通道异常激活导致钠重吸收过多导致水钠潴留，高血压等临床表现。 原发性醛固酮增多症鉴别诊断 3.继发性醛固酮增多症 特点：同样有高血压、低血钾、高醛固酮血症等表现，但肾素活性高是该病的始动因素。其中原发性肾素增高主要见于肾素分泌性肿瘤，如肾小球旁细胞肿瘤或肾外Wilms瘤或卵巢肿瘤；继发性肾素增高主要见于恶性高血压、肾动脉狭窄、单侧肾萎缩、结节性大动脉炎导致的肾缺血。 原发性醛固酮增多症鉴别诊断 原发性醛固酮增多症诊断思路 高血压、低血钾、阳性家族史、严重的高血压 肾素活性 高 低 肾性高血压继发性醛固酮增多 醛固酮测定 醛固酮增多 醛固酮减少 原发性醛固酮增多症 排除甘草、Liddle、 DOC过多 4小时立卧位实验 肾上腺CT或MRI 1cm肾上腺包块 醛固酮升高、皮质醇降低 可疑或正常 特发性醛固酮增多症IHA 无醛固酮升高，但皮质醇降低 分泌醛固酮的腺瘤APA 肾上腺静脉导管取血 原发性醛固酮增多症诊断思路 原发性醛固酮增多症的治疗 一.手术治疗 1.术前准备： A.纠正电介质紊乱，使血钾恢复正常，心电图低钾表现消 失，并适当降压； B.补KCL 4－6g/日，分次口服； C.血压、血钠特别高的宜低盐饮食； D.安体舒通，每次40－60mg，口服3－4次/日。用安体舒 通不必补钾，补钾过程需监测血钾。 E.不宜使用利血平，以免术后血压骤降 2.术中处理 A.一侧腺瘤：一般将一侧腺瘤连同整个肾上腺全部切除； B.一侧腺瘤伴两侧增生：切除腺瘤一侧，对侧切除一半； C.双侧增生：切除一侧，对侧切除一半； 3.术后处理 A.监测血压及血电解质变化 B.双侧增生者较腺瘤患者疗效差（一般首选药物治疗） 原发性醛固酮增多症的治疗 二.药物治疗 1.安体舒通： 仍是原醛治疗的第一线首选用药 用法介绍： 开始剂量：40－60mg 日服3－4次，一般低血钾可迅速纠正，但高血压需要4－8周；见效后逐渐减药，部分患者40mg即可维持疗效。在控制醛固酮瘤血压血电解质方面疗效远胜于其他药物，特醛则