医学遗传学第一章.pptxVIP

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医学遗传学第一章

01医学遗传学绪论 Introduction to Medical Genetics;医学遗传学绪论;前言 人的健康和疾病涉及到“环境与遗传”;;由遗传因素直接导致的疾病;由遗传因素直接导致的疾病 Duchenne muscular dystrophy caused by a gene mutation;由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 ;一般而言,遗传因素参和引起的疾病称为遗传病(genetic disease) 以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学(medical genetics) ;医学遗传学的基本概念;;;医学遗传学(medical genetics) 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其和临床关系(包括诊断、治疗和预防)的一门综合性学科。 ;;;;;;;临床遗传学(clinical genetics) 遗传病预防;;;遗传病;;;Genetic disease;;;;;;;;;;;;;Genetic disease;;单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所致。又包括AD、AR、XD、XR 单基因病不多见,但由于其遗传性,危害很大;;遗传病;(二)多基因病 ;遗传病;(三)染色体病 ;遗传病;;;;;(四)体细胞遗传病 ;遗传病;Genetic disease;(五)线粒体遗传病;;;;(一)医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性;;(二)再发风险率;遗传病在临床实践中的一些问题 (一)医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性 (二)再发风险率 (三)遗传性疾病的群体负荷 (四)遗传病和医学伦理;(三)遗传性疾病的群体负荷 ;;;(四)遗传病和医学伦理 ;;医学遗传学课程在医学教育中的地位;The End

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