基因测序巿场的投资策略.PDFVIP

基因测序市场的投资策略 文/黄海华 一、时代背景和宏观政策 2015 年 1 月 20 日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”， 希望精准医学可以引领一个新的医学时代。美国财政预算计划在 2016 年拨付给 美国国立卫生研究院（NIH）、美国食品药品监督管理局（FDA）、美国国家医疗信 息技术协调办公室（ONC）等机构共 2.15 亿美元用于资助这方面的科学研究与创 新发展。 2015 年 2 月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立 中国精准医疗战略专家组，共 19 位专家组成了国家精准医疗战略专家委员会。3 月，中国科技部召开了首次精准医学战略专家会议，同时国家卫计委公布首批肿 瘤基因测序临床应用试点单位；4 月，“2015 清华大学精准医学论坛”召开，国 家卫计委科教司司长秦怀金在会议上透露，中国版精准医学计划正在酝酿，卫计 委和科技部正进一步完善精准医疗计划并将提交国务院，有望在下半年或明年启 动，该计划还有望列入国家“十三五”科技发展规划。 精准医学（Precision Medicine）是指在大样本研究获得疾病分子机制的知 识体系基础上，以生物医学，特别是基因组学数据为依据，根据“患者个体”在 基因型、表型、环境和生活方式等各方面的特异性，应用现代遗传学、分子影像 学、生物信息学和临床医学等方法与手段，制定个性化精准预防、精准诊断和精 准治疗的方案。 基因测序是精准医疗体系的基础和核心，随着国家卫计委和国家食品药品监 督管理总局逐步批准二代基因测序技术用于多个临床筛查、诊断项目，二代基因 测序市场日渐活跃。按照时间顺序列出与二代基因测序用于临床诊断的相关政策 性事件，如下： 2014 年1 月国家食品药品监督管理总局首先对基因测序的相关产品进行了分类界定，2 月突然叫 停所有的二代基因测序临床检测项目和基因测序仪临床注册。 2014 年3 月开始进行二代基因测序技术临床应用试点的申报工作。 2014 年7 月，华大基因的新一代测序产品获得了国家食品药品监督管理总局的批准，包括 BGISEQ-100、BGISEQ-1000两款仪器，以及胎儿染色体非整倍体（T21、T18 和 T13）检测试剂盒。 2014 年11 月 5 日，国家食品药品监督管理总局批准了达安基因的基因测序仪和胎儿染色体非整 倍体（T21、T18 和 T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。 2014年12月，国家卫计委医政医管局发布《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》， 确定了首批高通量测序技术临床应用试点单位和筛查类型。 2015 年1 月，国家卫计委妇幼健康服务司发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前诊 断临床应用试点工作的通知》，批准 109 家医疗机构开展二代基因测序产前诊断。 2015 年3 月，国家卫生计生委医政医管局发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技 术临床试点单位名单。北京市、上海市、湖南省、浙江省、广东省有多家医疗机构和第三方检验 实验室入选。 整体而言，目前宏观政策有利于基因测序技术在医学应用方面的快速发展。 国家卫计委和国家食品药品监督管理总局基本遵循成熟一个项目，批准一批设备 试剂厂家，试点一批医疗机构，可有效推动基因测序技术应用的扩展。 二、基因测序市场 基因测序技术主要应用于科学研究和临床诊断两个领域，其中科研市场空间 相对稳定，不会有大幅的增长，同时因为属于小众市场，市场容量有限；临床诊 断占据了绝大多数市场空间：一方面随着医学工作者对基因测序技术的逐步熟悉， 越来越多的医疗机构将会开展基于基因测序技术的临床诊断；另一方面，随着基 因测序技术的不断升级进步，检测结果的准确性、精密度、灵敏度和特异性等四 项指标的持续提升，将会有更多基于基因测序技术平台的临床诊断项目被陆续开 发出来，大大拓宽该技术平台的市场空间。 2013 年 11 月 21 日，Illumina 公司的 MiSeq Dx 测序仪及其配套的通用试剂 盒、囊性纤维化试剂盒获得美国 FDA 的上市许可，这是首个获得美国 FDA 许可的 二代基因测序仪。美国国立卫生研究院院长 Francis Collins 和美国 FDA 局长 Margaret Hamburg 在《新英格兰医学杂志》上联名发文，称二代基因测序平台 获批用于临床诊断将有力的促进医生在诊断治疗中更广泛地采