GATK使用说明及流程.pdfVIP

GATK使用说明及流程 1. 要分析的序列名称中，一般不要有空格 2. 准备Reference文件(需为fasta格式)及比 1） Index处理：生成一个ref.fasta.fai 的文件 2） 生成.dict文件： samtoolsfaidxreference.fasta java -jarpicard-tools/CreateSequenceDictionary.jar R=reference.fasta O=reference.dict bwaindex-abwtswref.fasta bwamem-t 16-Mref.fastaread.fqmates.fqsample.sam 转换结果文件到bam格式 java -jarpicardtools/SamFormatConvertI=xx.samo=xx.bam or samtoolsview-b xx.sam-oxx.bam 3. 准备样本的BAM文件 1）Sortthealignedreadsbycoordinateorder 2）Markduplicates 3）Addreadgroupinformation(同时具有，sam2bam转换、sort功能，可合并setp1) 4）Ind