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个体化医疗检测及质量保证 李 艳 武汉大学人民医院 检验科 ·临床分子诊断中心 基因检测的目的 疾病诊断及分型 治疗及预后判断 风险预测 研究显示  死亡风险增加： 一项覆盖了9个国家和地区，1217例癌症病人的泛亚洲研究显示， 没有相关的靶标却接受了靶向治疗，死亡风险将增加185% 错误使用靶向药物，患者死亡风险将增加 N Engl J Med 2009;361 1.0 Gefitinib EGFR M+ (n=132) 0.8 Gefitinib EGFR M- (n=91) Carboplatin / paclitaxel EGFR M+ (n=129) PFS： S F Carboplatin / paclitaxel EGFR M- (n=85) P 无进展 f 0.6 卡铂 紫杉醇 o 生存期 y t i l i b a b 0.4 o r P 0.2 0.0 0 4 8 12 16 20 24 Time from randomisation (months) 正确使用靶向药物，患者生存期将延长 N Engl J Med 2009;361 个性化医疗： 通过检测相关的治疗靶位，对病人进行针对性的治疗，这种方法 考虑到了人的差别对药物治疗效果的差异 个体化医疗的临床需求 Drug药物 Efficacy药效 Anti-Depressants 62% 抗抑郁 Asthma哮喘 60% Diabetes糖尿病 57% Arthritis关节炎 50% Alzheimer老年痴呆 30% Cancer肿瘤 25% 医疗市场： 如何筛选对药物有效的人群？ = Drug does not work 药