江苏省江阴市高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病教案 新人教版必修2.docVIP

第五章 基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病 一、教学目标 知识目标1.举例说出人类常见遗传病的类型2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法3.简述人类基因组计划及其意义能力目标1.通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力2.通过查找资料，提高利用工具书收集信息的能力并培养接融社会的能力情感态度与价值观1.通过本节知识的学习，让学生联系遗传学知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策2.在进行遗传调查和实验活动中，善于从亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神 五、教学方法 讨论法、 演示法、实验法 六、课时安排：1课时 七、教学过程： 一、人类常见遗传病的类型 1.人类遗传病的定义：由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病 探究1.（1）先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。 （2）后天性疾病都不是遗传病吗？举例说明。 （3）家族性疾病都是遗传病吗？举例说明。 （4）尝试用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系。 2.遗传病的分类及比较 分类 概念 种类 举例 特点 单基因 遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 常隐 白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 ①无性别差异 ②隐性纯合发病 常显 并指、多指、 软骨发育不全 ①无性别差异 ②含致病基因即患病 伴X隐 红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良 ①男性患者多于女性患者 ②交叉遗传 伴X显 抗VD佝偻病 ①女性患者多于男性患者 ②代代相传 伴Y 外耳道多毛症 父→子→孙 多基因 遗传病 受两对以上等位基因控制的遗传病 ∕ 原发性高血压、冠心病、 哮喘病、唇裂、无脑儿、 青少年型糖尿病 ①表现出家族聚集现象 ②易受环境因素影响 ③在群体中发病率较高 染色体异 常遗传病 染色体异常引起遗传病 常染色体异常 21-三体综合征、猫叫综合征 遗传物质改变大，造成严重后果，胚胎期引起流产 性染色体异常 性腺发育不良 二、调查人群中的遗传病 1.调查遗传病的要求 ①调查时，最好选取群体中发病率较高的 单基因 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（大于600°） （原因是：多基因遗传病易受环境因素的影响） ②为确保调查数据的可靠性，调查时要保证调查的群体 足够大 ③某种遗传病发病率 = 某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100% ④调查某种遗传病的遗传方式时，应调查 某患者的家系 中的发病情况 2.调查遗传病的步骤 （1）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 （2）设计记录表格及调查结果 双亲性状 调查的家庭数 子女总数 子女患病人数 男 女 双亲正常 父正母病 父病母正 双亲患病 总计 （3）分多个小组调查，获取足够大的群体调查数据 （4）汇总总结，统计分析结果 例1.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是 A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究青少年型糖尿病，在人群中随机进行调查 D.研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查 2.遗传咨询 （1）内容和步骤 ①对咨询对象进行身体检查 ，了解 家庭病史 ，对是否患有某种遗传病作出诊断。 ②分析遗传病的 传递方式 ，判断遗传病类型。 ③推算出后代的再发 风险率 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如 终止妊娠 、进行 产前诊断 等。 （2）意义：进行遗传咨询是预防遗传病产生和发展的主要手段之一 3.产前诊断 （1）方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查和 基因诊断 等 （2）目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 四、人类基因组计划 1.人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息 2.人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图，目的是测定 人类基因组的全部DNA序列 ，解读其中包含的遗传信息 3.成员国：美国、英国、法国、德国、日本和中国。中国承担1%的测序任务。 4.有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：1990年 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月 人类基因组的测序任务完成时间：2003年 5.已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3-3.5万个 6.人类基因组计划的影响 正面影响：可了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效