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2017-09-22 发布于湖北
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常染色体显性遗传多囊肾病.pdf

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常染色体显性遗传多囊肾病

常染色体显性多囊肾病发病机制、诊断及治疗梅长林解放军肾脏病研究所第二军医大学长征医院肾内科肾囊肿定义肾小球囊至集合管任一节段发生局部扩张，直徑≥200μm ，即称为肾囊肿。当囊肿直徑长至 6mm大小时，即与肾单位脱离，形成独立的封闭囊腔。表1. 囊肿性肾脏疾病的分类遗传性非遗传性常染色体显性遗传发育异常性常染色体显性多囊肾病髓质海面肾 Von Hippel-Lindau disease(VHL病) 肾囊性发育不良结节硬化症多囊性发育不良成人型髓质囊性病下尿道梗阻相关性囊性发育不良常染色体隐性遗传弥漫性囊性发育不良常染色体隐性多囊肾病获得性青年型肾消耗病单纯性肾囊肿其他伴肾囊肿的罕见综合征低钾性囊肿病 X-连锁获得性囊肿病口-面-指综合征 Ⅰ型表2. 遗传性囊肿性肾脏疾病疾病遗传人染色体小鼠染色体 OMIM*登记号 ADPKD(PKD1) 显性 16p13.3 17 601313 ADPKD(PKD2) 显性 4q21-q23 5 173910 ARPKD 隐性 6p12-p21.1 263200 髓质囊性肾病显性 1q21 174000 肾消耗病隐性 2q13 12 256100 Von Hippel-Lindou 显性 3p25-3p26 6 193300 结节硬化症(TSC1) 显性 9q34 191100 结节硬化症(TSC2) 显性 16p13.3 17 191092 多囊性肾发育不全家族性 6p 143400 常染色体显性多囊肾病 ( autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) 流行病学病因及遗传学发病机理临床表现诊断治疗研究进展 ADPKD流行病学 ADPKD是最常见的遗传性肾病，