2015年遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识.pdf

空堡!坚鱼蟹疸苤查!Q!!生!旦箜兰!鲞箜!塑鱼也』鱼堕尘!!：』塑!!型垫!i：∑!!：塑塑!：! ．指南与共识． 遗传性原发性心律失常综合征诊断 与治疗中国专家共识 中华心血管病杂志编辑委员会心律失常循证工作组 国际上有关遗传性心律失常的专家共识最早发 其中包括基因诊断。临床表现与遗传性心律失常相 表在2006年由美国心脏协会(AHA)起草的“关于 似而非单基因遗传病的心律失常不属于遗传性原发 心肌病的最新定义和分类”中。1J。2007年，美国国性心律失常综合征的范畴，但二者在诊断与治疗上 立心肺与血管研究所和罕见疾病办公室在 有相似之处，故可借鉴。 Circulation上发表了关于基因突变影响离子通道功 本共识中所涉及的专业术语的使用范围如下： 能所致原发性心肌病的诊断、临床表现、分子机制和 1．晕厥：在致心律失常疾病存在的前提下，晕 治疗的专家共识报告~2 J。2011年，美国心律学会／厥的出现是心律失常高风险的一个重要警示。虽然 欧洲心律学会发布了《心脏离子通道病与心肌病基 没有明确区分晕厥是由室性心律失常引起还是由其 因检测专家共识》口J。2013年，美国心律学会 他原因引起，但本文提到的晕厥不包括血管迷走性 (HRS)／欧洲心律学会(EHRA)／亚太心律学会 晕厥和体位性低血压性晕厥；也不包括心理因素造 (APHRS)共同发布了《遗传性原发性心律失常综合 成的假性晕厥。对于晕厥的鉴别诊断，参照欧洲心 征诊断治疗专家共识》”j。 脏病学学会(ESC)和AHA／ACC的指南∞‘7j。 目前为止，中国尚未发布过有关遗传性原发性 2．有症状的患者：指患者曾发生过室性心律失 心律失常综合征诊断与治疗的纲领性文件。但这类 常『通常是室性心动过速(VT)或复苏成功的VF或 患者在中国人数可观，目前诊断与治疗尚不规范，有 晕厥(定义如上)]。上述症状可能是某些离子通道 必要出台适合我国国情并尽量与国际接轨的指导性 病心跳骤停的独立预测因素。 文件。因此，在《中华心血管病杂志》编辑委员会的 3．心律失常事件：是指发生伴或不伴有症状 倡议下，联合中国心律学会组织国内该领域的专家 的、持续和(或)非持续性自发性VT，或不明原因的 撰写了此遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗 晕厥或复苏成功的心脏骤停。 中国专家共识(简称共识)，希望对全科医生、心内 4．隐匿性阳性突变携带者：指携带与有临床表 科医生的临床工作起到指导作用。该共识参照上述 现的家系成员相同的基因缺陷，但其本身无I临床症 国际该领域的指导性文献及共识，并结合我国的实 状或离子通道病表型的个人。 际情况撰写而成，故上述指南和共识中的参考文献 5．本共识的应用范围：(1)发生过心脏骤停的 除必需外一般不再列出。共识中的国内资料主要来 年轻(年龄通常40岁)患者，进行仔细的临床评估 自国内文献。本文未纳入遗传性心律失常患者或其 后仍未能确诊为器质性心脏疾病；(2)尸检结果阴 家属进行基因检查的适应证及基因检测结果对于诊 性的年轻猝死患者的家族成员；(3)有可能、倾向于 断、治疗以及预后的指导作用，该部分内容已在 或者已经确诊为离子通道病的患者及其家族成员； 201